您的检测结果
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基因
位点
基因型
ALDOB
cg1810152
CC
检测意义
检测意义
- 基因
- 大脑
- 细胞
遗传性果糖不耐受症（Hereditary Fructose Intolerance），又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始添加果糖时，由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致出现的一种严重疾病。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的毒性症状。本病属于常染色体隐性遗传病。果糖激酶缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病，根据在2.9万例尿糖阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。
科学依据
科学依据
遗传性果糖不耐症确切的发病率不清，可能高于1/23 000。编码醛缩酶B的基因定位于9q22.3，引起该病的几种突变已被发现。北欧最常见的一种突变是错意突变，外显子5上的G转化为C，导致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在欧洲和美国这种突变和其它的两种突变占整个突变等位基因的80-85%。
科学建议
科学建议
患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂，甚至大部分药物也存在，可能很难做到完全去除。开始治疗后，患者肝肾功能好转，出现追赶生长，智力发育一般不受影响。进入成年期，即使患者摄入了果糖，症状也较轻微，患者的长期预后是好的。由于饮食中避免了蔗糖，患者几乎没有龋齿。
