Frosst等人（1995）确定MTHFR基因一个677c-t突变，导致Ala222替代（A222V），替代的等位基因频率为0.30（白种人）或0.31（亚洲人），但非洲人中较低（0.1124）。纯合子突变或杂合子突变状态会降低酶的活性；个体纯合子的突变显著升高血浆同型半胱氨酸的水平。因此，该677c-t突变可能是血管疾病的一个重要的遗传危险因素 。叶酸的作用会稳定因MTHFR突变而不耐热的酶。血浆中叶酸浓度大于15.4 nM会中和MTHFR突变的效应 。

根据来自40个研究的177,330名成年人（154,439名白人、5776名非裔美国人和17,115名亚洲人）的数据进行大规模分析表明：FTO基因变异与白种人和其他受测人的BMI较高有关。与BMI增加相关的FTO变体等位基因（A）显示与较低的膳食碳水化合物摄入量有关。携带AA/AT基因型的人比TT基因型的人膳食碳水化合物摄入量较低。

根据来自40个研究的177,330名成年人（154,439名白人、5776名非裔美国人和17,115名亚洲人）的数据进行大规模分析表明：FTO基因变异与白种人和其他受测人的BMI较高有关。与BMI增加相关的FTO变体等位基因（A）显示与较低的膳食总能量有关。携带AA/AT基因型的人比携带TT基因型的人总能量摄取要偏低。

根据来自40个研究的177,330名成年人（154,439名白人、5776名非裔美国人和17,115名亚洲人）的数据进行大规模分析表明：FTO基因变异与白种人和其他受测人的BMI较高有关。与BMI增加相关的FTO变体等位基因（A）显示与较高膳食蛋白质摄入量有关。携带AA/AT基因型的人比TT基因型的人的膳食蛋白质摄入量较高。

目前已经有很多的研究证明，膳食纤维的摄入和很多疾病比如2型糖尿病、癌症特别是肠癌等疾病密切相关，每日充足的膳食纤维的摄入能够明显降低这些疾病的发病率，遗传病理学的研究发现，一些基因的突变能够影响人体膳食纤维需求相关疾病的发病率。对于rs1800872，A等位基因显著增加CRC风险（TG vs GG：OR = 1.30,95％ CI = 1.04-1.63 ）;（TT / TC vs GG：OR = 1.25,95％CI = 1.01-1.55）。 基于此分析，IL-10 多态性可能是欧洲人群中CRC发展的风险因素。

在欧洲血统人群中进行了常量营养素摄入的两阶段全基因组关联（GWA）荟萃分析。通过使用食物频率调查表评估常量营养素，并分析其总脂肪、蛋白质和碳水化合物的总能量消耗百分比。在38,360名受测人中确定了35个与大量常量营养素摄入量相关的基因，并在DietGen队列的3个研究人群中（总计33,533名受测人）中得到了重复验证。研究发现：FTO基因变异（携带C基因型）的人蛋白质摄入量的百分比较高。FTO是通过全基因组关联研究识别的首个与BMI指标相关的基因之一，并且与各种队列中的肥胖相关。研究表明，FTO变体与蛋白质摄入的关系在调整BMI后基本保持不变，表明该关联不是由BMI介导调控的。

最近《细胞》杂志（Cell）发表的一篇以色列魏兹曼研究所（Weizmann Institute）的科学家考察不同个体特征对餐后血糖影响的研究论文，发现根据相关的个体特征进行个性化的血糖干预指导，效果明显好于传统经验的血糖控制方案。另外，GWAS（全基因组关联研究）已经鉴定出与2 型糖尿病有关的SNP（单核苷酸多态性）超过100 个。迄今为止，通过关联分析法已经鉴定出超过70 种与2 型糖尿病有关的基因，这些基因影响着胰岛素的分泌和利用。例如TCF7L2 是Wnt 信号通路的转录因子，通过实验观察到TCF7L2 风险等位基因能导致胰腺β 细胞中TCF7L2 的过度表达。这种过度表达使胰岛素分泌减少，从而导致2 型糖尿病风险增加，还间接导致通过肝脏产生的葡萄糖增加。Mayans等〔在北瑞典随机抽取了872名T2DM患者和前瞻性队列研究(男性9729人,女性15438人,年龄35～65岁)，其结果显示,全谷物面包及红色肉类(猪肉、牛肉等)的摄入、体育锻炼的缺乏、长期饮用咖啡、酗酒及吸烟等均与德国人群T2DM的发病有着密切的联系。而相反，有些TCF7L2 多态性携带者就可以从全谷物中获益更多。