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您的检测结果
研究人数 21,273
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 1.78
较低风险
您的检测结果
较低风险
46.18%
相对遗传风险
0.11%
终生患病率
6
基因
6
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
强直性脊柱炎
检测意义
强直性脊柱炎(ankylosing sporidylitis, AS是一种主要侵犯脊柱,并可不同程度的累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性炎性疾病。本病又名Marie-strümpell病、Von Bechterew病、类风湿性脊柱炎、畸形性脊柱炎,类风湿中心型等,现都称AS。AS的特点为腰、颈、胸段脊柱关节和韧带以及骶髂关节的炎症和骨化,髋关节常常受累,其它周围关节也可出现炎症。本病一般类风湿因子呈阴性,故与Reiter综合征、牛皮癣关节炎、肠病性关节炎等统属血清阴性脊柱病。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患强直性脊柱炎的相对风险减少了46.18%, 是普通人群的0.54倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.78倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据21273人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.20%) 相比, 您的这种基因型患有强直性脊柱炎的终生风险是0.11%。
0.20%
全国平均患病率
0.11%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有14.71%的人和您有相同的风险,44.18%的人风险比您低, 而41.11%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何预防强直性脊柱炎?

1. 注意防范风寒、潮湿:本病的成因与风寒湿等外邪入侵有密切的关系,因此平时注意预防范风寒、潮湿等尤为重要,日常生活中注意避风、防寒、去湿,截其来路,是预防调养之良策。

2. 坚持锻炼:增强体质,提高御邪能力,通过活动肢体,使全身气血流畅,调节体内阴阳平衡,日久可达到增强体质,减少疾病的目的。

3. 保持精神愉快:疾病的发生于人的精神状态有密切的关系,因此,避免情绪过激或闷闷不乐,保持精神愉快。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何预防强直性脊柱炎?

1. 注意防范风寒、潮湿:本病的成因与风寒湿等外邪入侵有密切的关系,因此平时注意预防范风寒、潮湿等尤为重要,日常生活中注意避风、防寒、去湿,截其来路,是预防调养之良策。

2. 坚持锻炼:增强体质,提高御邪能力,通过活动肢体,使全身气血流畅,调节体内阴阳平衡,日久可达到增强体质,减少疾病的目的。

3. 保持精神愉快:疾病的发生于人的精神状态有密切的关系,因此,避免情绪过激或闷闷不乐,保持精神愉快。

健康体检
1.电子计算机断层扫描(CT):对于临床怀疑而X线不能确诊者,可以行CT检查,它能清晰显示骶髂关节间隙,对于测定关节间隙有无增宽、狭窄、强直或部分强直有独到之处。
2.磁共振(MRI)和单光子发射计算机断层扫描(SPECT):研究者认为,MRI和SPECT闪烁造影骶髂关节拍片,非常有助于极早期诊断和治疗,从这个角度看明显优于普通X线,但费用昂贵,不提倡作为常规检查。
3.实验室检查:白细胞计数正常或升高,淋巴细胞比例稍增加,少数病人有轻度贫血(正细胞低色素性),血沉可增快,但与疾病活动的相关性不大,而C反应蛋白则较有意义。血清白蛋白减少,α1和γ球蛋白增加,血清免疫球蛋白IgG、IgA和IgM可增加,血清补体C3和C4常增加。约50%病人碱性磷酸酶升高,血清肌酸磷酸激酶也常升高。血清类风湿因子阴性。虽然90%~95%以上AS病人HLA-B27阳性,但一般不依靠HLA-B27来诊断AS,HLA-B27不作常规检查。
4.X线检查:对AS的诊断有极为重要的意义,98%~100%病例早期即有骶髂关节的X线改变,是本病诊断的重要依据。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.遗传因素:遗传因素在AS的发病中具有重要作用,据流行病学调查,AS病人HLA-B27阳性率高达90%~96%,而普通人群HLA-B27阳性率仅4%~9%。

2.感染和自身免疫:AS发病率可能与感染相关,研究发现免疫机制参与本病的发病。

3.其它因素:创伤,内分泌,代谢障碍和变态反应等亦被疑为发病因素,总之,目前本病病因未明,尚无一种学说能完满解释AS的全部表现,很可能在遗传因素的基础上的受环境因素(包括感染)等多方面的影响而致病。

治疗措施
治疗措施

1.药物治疗:如非类固醇抗炎药物(NSAID)、糖皮质激素、缓解病情药物(柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤、帕米膦酸盐、抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体、沙利度胺、阿米替林等)。
2.放射治疗:因放射治疗副作用较大,容易引起白细胞下降和放射病,故目前较少应用,但应用小剂量多次照射,对缓解症状和延缓畸形发生确有一定疗效。
3.外科治疗:已发生关节畸形并达半年以上者,可根据具体情况手术治疗:如肌腱松解术、骨关节手术等。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ANO6
    cg17105436
    AA
  • B3GNT2
    cg10874937
    AA
  • ERAP1
    cg37040
    AG
  • HAPLN1
    cg4562175
    TC
  • IL1R2
    cg2319779
    GG
  • NR
    cg2085332
    AA
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