云鲸基因

您的检测结果

研究人数 7,140

可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69

最大
max 1.41

低风险

您的检测结果

低风险

54.34%

相对遗传风险 ↓

13.82%

终生患病率

基因

位点

遗传率

50%

遗传贡献

检测意义

检测意义

白内障（Cataract）是发生在眼球球内的晶状体组织上的一种疾病，任何晶状体的混浊都可称为白内障。当晶状体混浊较轻时，没有明显地影响视力而不被人发现或被忽略的白内障，不列入临床白内障手术行列。据估计，目前全世界4000万盲人中，约有半数是白内障所致。多见于50岁以上老人，随着人口的增长和老龄化，白内障引起的视力损伤将越来越多。白内障盲，是一种可逆致盲性眼病，当视力影响到日常生活时，接受白内障摘除联合人工晶体植入手术可以大幅度减少盲和低视力患者。

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相对遗传风险

与人群的平均值相比, 您患白内障的相对风险减少了54.34%, 是普通人群的0.46倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.41倍。

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终生风险评估

依据7140人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(30.26%) 相比, 您的这种基因型患有白内障的终生风险是13.82%。

30.26%

全国平均患病率

13.82%

您的终身患病率

人群风险分布

人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有17.67%的人和您有相同的风险,49.00%的人风险比您低, 而33.33%的人的风险比您高。

健康管理措施

1. 注意精神调摄：保持情绪舒畅，要制怒，分散对不愉快事情的注意力，能起到阻止和延缓病情进展的作用。2. 加强用眼卫生，用眼过度后应适当放松，要有充足的睡眠，及时恢复疲劳。3. 积极防治慢性病，包括眼部的疾患及全身性疾病，尤其是糖尿病最易并发白内障，要及时有效地控制血糖。4. 饮食宜含丰富的蛋白质、钙、微量元素，多食含维生素A、B、C、D的食物，平时多食鱼类，能保持正常的视力，延缓病情的进展。5. 吸烟易患白内障已被实践所证实，应及早戒烟。6. 减少紫外线照射，可带防紫外眼镜。

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健康管理措施

预防措施

健康体检

白内障术前应了解角膜、虹膜、晶状体悬韧带、玻璃体、脉络膜、视网膜、黄斑区、视盘及视神经有无病变。对白内障术后视力恢复会有正确的估计，可借助A型及B型超声波了解有无玻璃体病变、脉络膜病变、视网膜脱离或眼内肿物，亦可了解眼轴长度及脱位的晶体位置;视网膜OCT可以反映视网膜结构是否正常;视网膜电图(ERG)对评价视网膜功能有重要价值，单眼白内障患者为排除黄斑病变;视路疾患所致的视力障碍，术前可做诱发电位(VEP)检查。角膜内皮镜可评估角膜内皮功能，角膜地形图可评价是否存在圆锥角膜等病变，对曾接受过准分子激光手术的患者，还需进行光学生物测量，才能比较准确地计算人工晶体度数，选择相应的人工晶体类型;此外，亦可应用视力干涉仪检查未成熟白内障的黄斑功能。

除了眼球自身检查评估外，还需关注(1)眼球周围病灶，如慢性泪囊炎、面部疖肿、鼻窦炎、化脓性中耳炎、扁桃体炎、牙龈炎等;(2)全身情况，如心血管疾病、血液病、糖尿病、泌尿系统疾病、消化系统和呼吸系统疾病、心理状态等。（3）眼底情况。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测，如果发现相关高风险疾病，应尽早进行监测和干预。

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危险因素

凡是各种原因如老化，遗传，局部营养障碍，免疫与代谢异常，外伤，中毒，辐射等，都能引起晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,导致白内障。本病可分先天性和后天性：

1.先天性白内障：又叫发育性白内障，多在出生前后即已存在，多为静止型，可伴有遗传性疾病，有内生性与外生性两类，内生性者与胎儿发育障碍有关，外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致，先天性白内障分为前极白内障，后极白内障，绕核性白内障及全白内障。

2.后天性白内障：出生后因全身疾病或局部眼病，营养代谢异常，中毒，变性及外伤等原因所致的晶状体混浊，分为6种：①老年性白内障，最常见，又叫年龄相关性白内障，多见于40岁以上，且随年龄增长而增多，与多因素相关，如老年人代谢缓慢发生退行性病变有关，也有人认为与日光长期照射，内分泌紊乱，代谢障碍等因素有关，根据初发混浊的位置可分为核性与皮质性两大类。②并发性白内障(并发于其他眼病)。③外伤性白内障。④代谢性白内障，如糖尿病。⑤放射性白内障。⑥药物及中毒性白内障。

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治疗措施

1.药物治疗：

白内障药物治疗没有确切的效果，目前国内外都处于探索研究阶段，据国外最新报道，一种应用动物试验药物，可使排列紊乱而致混浊晶状体，重新变成排列整齐透明的晶状体，这是可企盼的消息，但尚未在人类身体上应用。一些早期白内障，用药以后病情可能会减慢发展，视力也稍有提高，但这不一定是药物治疗的结果，因为白内障的早期进展至成熟是一个较漫长的过程，它有可能自然停止在某一发展阶段而不至于严重影响视力。一些中期白内障患者，用药后视力和晶状体混浊程度都未改善。近成熟期的白内障，药物治疗更无实际意义了。目前临床上常用的药物不下几十种，有眼药水或口服的中西药，但都没有确切的治疗效果。唯一明确有效的方法就是手术治疗。

2.手术治疗：

(1)白内障超声乳化术：为近年来国内外开展的新型白内障手术。此手术目前主要集中在我国比较先进的大中城市开展。使用超声波将晶状体核粉碎使其呈乳糜状，然后连同皮质一起吸出，术毕保留晶状体后囊膜，可同时植入后房型人工晶状体。目前切口大小有3.2mm、3.0mm、2.8mm、1.2mm、 0.9mm等。年龄相关性白内障发展到视力低于0.3、晶状体混浊在未成熟期、中心核部比较软，适合做超声乳化手术。其优点是切口小、组织损伤少、手术时间短、视力恢复快。

(2)白内障激光超声乳化术：目前主要在大城市开展，优点主要是减少超声对角膜内皮冲击，对角膜内皮功能差的患者是个好消息。由于手术分两部分进行，所以，整个手术过程时间并未减少。

(3)白内障囊外摘除术：与老式的囊外摘除术不同，它需在手术显微镜下操作，切口较囊内摘除术小，特别是小切口白内障囊摘除术，也可达到切口基本不缝线，因为切口不在角膜上，而是在角膜缘后，做成巩膜隧道切口，通过隧道切口将混浊的晶状体核排出，吸出皮质，但留下晶状体后囊。后囊膜被保留，可同时植入后房型人工晶状体，术后可立即恢复视力功能因此，白内障囊外摘除术已成为目前山区、边缘地区的白内障的常规手术方式。

(4)白内障囊内摘除术：是将混浊的晶状体完整地从眼内取出的一种手术。此手术需要较大的手术切口，因为手术时晶状体囊膜一并被摘除，故同时植入后房型人工晶状体手术会变得复杂，常常不作一期手术人工晶体植入。

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基因结果

基因

位点

基因型
CRYAA

cg11920881

AA
KCNAB1

cg7625174

TG

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