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您的检测结果
研究人数 2,652
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 2.08
低风险
您的检测结果
低风险
57.70%
相对遗传风险
8.46%
终生患病率
5
基因
5
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
迟发性运动障碍
检测意义
迟发性运动障碍(Tardive Dyskinesia, TD),又称迟发性多动症、持续性运动障碍,由抗精神病药物诱发,为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出,是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应,发生率相当高,口服普通抗精神病药发生率为20%~40%,使用长效抗精神病药发生率约50%。临床表现为舌、唇、口和躯干的异常不自主的缓慢不规则运动,或舞蹈性手足徐动症样运动,以口周运动障碍最常见,包括转舌及伸舌运动、颌部咀嚼运动及撅嘴等。引起迟发性运动障碍最常见的抗精神病药物为由吩噻嗪类及丁酰苯类。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患迟发性运动障碍的相对风险减少了57.70%, 是普通人群的0.42倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为2.08倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据2652人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(20.00%) 相比, 您的这种基因型患有迟发性运动障碍的终生风险是8.46%。
20.00%
全国平均患病率
8.46%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有40.93%的人和您有相同的风险,40.93%的人风险比您低, 而18.14%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施
首要的是避免危险因素,临床医生应该坚持以下原则:只有确实需要应用抗精神病药的患者(例如精神分裂症),才可服用,绝对不应该用抗精神病药来治疗神经症或忧郁症,更不应该把抗精神病药当作安眠药来治疗失眠,因为迟发性运动障碍的发生与药物剂量的大小没有关系,即使小量也会产生,如果是精神分裂症患者发生了迟发性运动障碍,则应权衡轻重,不可贸然停药。
健康管理措施
健康管理措施
预防措施
首要的是避免危险因素,临床医生应该坚持以下原则:只有确实需要应用抗精神病药的患者(例如精神分裂症),才可服用,绝对不应该用抗精神病药来治疗神经症或忧郁症,更不应该把抗精神病药当作安眠药来治疗失眠,因为迟发性运动障碍的发生与药物剂量的大小没有关系,即使小量也会产生,如果是精神分裂症患者发生了迟发性运动障碍,则应权衡轻重,不可贸然停药。
健康体检
常见检查项目:CT检查、血液电解质检查、正电子发射计算、血液生化六项检查、核磁共振成像等。
1.血电解质,药物,微量元素及生化检查,有助于病因诊断及分类。
2.CT或MRI检查,对鉴别诊断有意义。
3.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示脑部某些生化代谢情况,对诊断颇有意义。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

多见于长期(1年以上)大剂量服用阻滞多巴胺能受体,或与之结合的抗精神病药,尤其吩噻嗪类如氯丙嗪,奋乃静,丁酰苯类如氟哌啶醇等,可引起TD ,某些多巴胺药物如左旋多巴,美多巴,帕金宁,安定剂也可引起类似TD不自主运动,偶见于长期服用抗抑郁药,抗PD药,抗癫痫药和抗组胺药患者,减量或停药易发生。相关因素包括:①年龄,性别因素:年老者易发生,不易恢复,女性多于男性;②脑病变患者使用抗精神病药易发生,阴性症状精神分裂症患者TD发病年龄早,发生率高;③药物因素:药物剂量及治疗持续时间与TD发生有关,多见于治疗早期发生Parkinson综合征患者。

治疗措施
治疗措施

1.本病重点在于预防,服用抗精神病药应有明确适应证。长期用药应进行监测,采用周期性药物假日(drug holidays)可暴露最初的运动障碍,逐渐停药后数月或1~2年运动障碍逐渐缓解消退。需继续治疗可换用锥体外系副作用小的药物,如氯氮平、利培酮(risperidone)、奥氮平(olanzepine)、奎硫平( 喹迪平)等。
2.药物治疗:目前尚无治疗TD的有效药物。有人报道73%的患者用普萘洛尔(心得安)可以见效;氯硝西泮治疗迟发性运动障碍中有41%患者有效。氯氮平可以使40%的迟发性运动障碍症状有所减轻。
3.急性神经综合征即急性特异质性肌张力障碍或急性静坐不能,用抗组胺药如苯海拉明50mg静脉注射;抗胆碱能药如苯甲托品甲磺酸盐2mg肌内注射;或地西泮(安定)5~7.5mg肌内注射,可迅速控制症状。
4.本病发生与长期服用抗精神病药关系密切,应在医生指导下合理、慎重使用。小量或短程用药、药物假日对预防TD有一定意义,避免合用2种或2种以上抗精神病药,尽量少用或不用抗PD药物,停用或更换抗精神病药时应逐渐减量,不要骤然停药;年老体弱或伴脑器质性病变者应给予最小剂量,非必要时不用或少用抗胆碱能药。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ANKK1
    cg1810103
    AA
  • COMT
    cg14286
    GG
  • CYP1A2
    cg2079120
    GG
  • DPP6
    cg6987426
    CC
  • MnSOD
    cg14486
    AG
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