云鲸基因

您的检测结果

研究人数 27,877

可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69

最大
max 1.68

低风险

您的检测结果

低风险

64.37%

相对遗传风险 ↓

0.36%

终生患病率

基因

位点

遗传率

50%

遗传贡献

检测意义

检测意义

自闭症（Autistic Disorder）是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为为兴趣和活动为特征的精神疾病，可能导致自闭症的成因包括遗传和受疾病感染。有项研究通过检查6000多个欧洲、非洲和东亚祖先的基因数据，在基因组中发现了5个与ASD相关的区域。这些地区之一没有被任何以前的研究确定，这个新发现的区域以前被认为与精神分裂症、双相情感障碍和强迫症有关。该研究进一步表明，该区域的遗传变异可能会影响一个名为DDHD2的基因，该基因在细胞内的分子运输中发挥作用。一项对超过5万名欧洲血统的个体进行的全基因组关联研究发现了3种与系统化相关的变异，其中两个相关基因是LSAMP和ZSWIM6。

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相对遗传风险

与人群的平均值相比, 您患自闭症的相对风险减少了64.37%, 是普通人群的0.36倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.68倍。

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终生风险评估

依据27877人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(1.00%) 相比, 您的这种基因型患有自闭症的终生风险是0.36%。

1.00%

全国平均患病率

0.36%

您的终身患病率

人群风险分布

人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有44.58%的人和您有相同的风险,35.74%的人风险比您低, 而19.68%的人的风险比您高。

健康管理措施

早期发现、早期疗育可以补足自闭症患者先天学习能力缺陷，减少其不适应、破坏性行为的出现，并使其潜能得以充分发挥，自闭症如果能及早发现，及早矫治，对其病症的改善愈有帮助。发现孩子有以下症状就应该引起警觉：叫孩子名字时他没有反应；孩子见人不笑；喜欢独自相处；在某些方面显得特别早熟；不喜欢玩具；常常用脚尖走路；对某些声音或物体出奇地感兴趣；12个月还不会发声或没牙牙儿语；12个月还没有手势，如指点或挥别；16个月还不会说单字的话；24个月还不会说两个字的句子；已习得技能有所倒退或丢失。

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健康管理措施

预防措施

健康体检

常见检查项目有：颅脑CT检查和神经系统检查。主要是做CT排除脑器质性和躯体疾病所致的精神障碍，在部分患者中，影像学可见小脑体积变小。如果确诊了孤独症后，需要评估孩子程度的轻重，一般使用量表来评分。由于孤独症孩子的特点，所以一般智力测验对孩子而言常帮助有限，通常使用以下量表：《ATEC量表》、《PEP-R量表》、《社交能力评估》、《感觉统合评估等量表》。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测，如果发现相关高风险疾病，应尽早进行监测和干预。

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治疗措施

1.训练干预方法：虽然目前自闭症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中，教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。

2.药物治疗：目前药物治疗尚无法改变自闭症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。

3.饮食疗法：科学研究发现，奶制品、麦制品及粮食酿造的酒类中含有的谷蛋白和酪蛋白对患儿的大脑具有麻醉作用，影响到患儿的行为、智慧、情绪、痛感的极限以及对声音的敏感度，因而造成脑子反应缓慢。该疗法就是通过控制食用该类食品达到缓解症状的目的。

4.中医治疗：自闭症的中医症候往往比较复杂，虚实相杂，中医中药的整体辩证治疗可以很好地滋养和调节大脑神经，激活处于抑制状态的大脑细胞。中医药治疗，标本兼治，治疗一般能减轻乃至消除疾病的根源，预后良好，疗效稳定，不易复发。

5.音乐疗法：可以帮助自闭症患者调整身体状况，大大改进孤僻的生活状态。这种疗法能把孤僻的症状缩小到很小的程度，它的原理在于通过刺激听觉系统，达到刺激大脑的目的。

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基因结果

基因

位点

基因型
AMPD1

cg936544

AG
CDH10

cg4316665

TC
MACROD2

cg4151069

TT
PPP2R5C

cg7151608

TC

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