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您的检测结果
研究人数 444,032
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 16.97
较高风险
您的检测结果
较高风险
15.60%
相对遗传风险
1.16%
终生患病率
111
基因
127
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
精神分裂症
检测意义

精神分裂症(Schizophrenia)是以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。精神分裂症病因复杂,多起病于青壮年,表现为感知、思维、情感、意志行为等多方面障碍,精神活动与周围环境和内心体验不协调,脱离现实。一般无意识障碍和明显的智能障碍,可有注意、工作记忆、抽象思维和信息整合等方面认知功能损害。为了发现新的精神分裂症的遗传决定因素,有项全基因组关联研究包括超过58,000名东亚血统的个体和一组欧洲血统的个体的其因组,该研究在178个遗传位点上共发现208个遗传变异,其中53个是新的。总之,在这项研究中确定的变异解释约3%的精神分裂症的风险。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患精神分裂症的相对风险增加了15.60%, 是普通人群的1.16倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为16.97倍。
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肿瘤科
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外科等
神经内科
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终生风险评估
终生风险评估
依据444032人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(1.00%) 相比, 您的这种基因型患有精神分裂症的终生风险是1.16%。
1.00%
全国平均患病率
1.16%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有51.37%的人和您有相同的风险,20.15%的人风险比您低, 而28.47%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

精神卫生工作提出了“三级预防”的概念:

一级预防是指从病因发病机理方面采取措施,预防疾病的发生;

二级预防指早期发现,早期诊断和早期治疗;

三级预防指预防复发和防止残疾。

遗传咨询:遗传素质是精神分裂症发生的因素之一,建议处于生育年龄的病人,在精神症状明显时,不宜生育子女,如双方均患过精神分裂症,建议避免生育,调查资料表明:父母双方均为精神分裂症患者,其子女罹患此病的几率为39.2%,较父母一方为此病者的子女罹患此病的几率(16.4%)高出1倍左右。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

精神卫生工作提出了“三级预防”的概念:

一级预防是指从病因发病机理方面采取措施,预防疾病的发生;

二级预防指早期发现,早期诊断和早期治疗;

三级预防指预防复发和防止残疾。

遗传咨询:遗传素质是精神分裂症发生的因素之一,建议处于生育年龄的病人,在精神症状明显时,不宜生育子女,如双方均患过精神分裂症,建议避免生育,调查资料表明:父母双方均为精神分裂症患者,其子女罹患此病的几率为39.2%,较父母一方为此病者的子女罹患此病的几率(16.4%)高出1倍左右。

健康体检
1.结构性影像;
2.功能性影像;
3.神经受体影像学技术对精神分裂症神经递质理论的研究;
4.精神分裂症脑诱发电位的改变。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.神经生物学因素:①神经生化研究显示,患者存在有多种神经递质功能异常,主要涉及多巴胺、5-羟色胺、谷氨酸。中枢多巴胺水平增高,功能亢进,传统抗精神病药均为中枢神经系统多巴胺受体的阻滞剂。中枢5-羟色胺水平异常,新型抗精神病药除了对多巴胺受体有拮抗作用外,还对5-羟色胺受体有拮抗作用。中枢谷氨酸水平低下,功能不足。②神经解剖和神经影像学研究显示,患者颞叶、额叶及边缘系统存在脑组织萎缩,脑室扩大和沟回增宽。③母孕期病毒感染,围产期并发症,幼年的不良应激和躯体疾病,与神经系统发育缺陷有关,在精神分裂症发病中有一定影响。

2.遗传学因素:大样本人群遗传流行病学调查显示,患者亲属中的患病率高于一般人群数倍,血缘关系越近,患病率越高。分子遗传学研究提示了与精神分裂症有关的易感基因位。目前普遍认为,精神分裂症可能是多基因遗传,发病是由若干基因的叠加作用所致。

3.社会心理学因素:不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素,在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。

精神分裂症的病因尚末完全阐明,目前可以确定的一些影响因素,对疾病没有明确的因果关系。目前较公认的观点是,易感素质和外部不良因素通过内在生物学因素共同作用而导致疾病的发生。

治疗措施
治疗措施

抗精神病药物治疗是精神分裂症首选的治疗措施,药物治疗应系统而规范,强调早期、足量、足疗程,注意单一用药原则和个体化用药原则。一般推荐第二代(非典型)抗精神病药物如利培酮、奥氮平、奎硫平等作为一线药物选用。第一代及非典型抗精神病药物的氯氮平作为二线药物使用。部分急性期患者或疗效欠佳患者可以合用电抽搐治疗。
10%~30%精神分裂症患者治疗无效,被称为难治性精神分裂症。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ABCB9
    cg2861053
    CG
  • AC005477.1
    cg2342306
    CC
  • AC027228.1
    cg8051980
    GG
  • ACD
    cg8054601
    AG
  • ADAMTSL3
    cg959775
    CC
  • AKT3
    cg77159341
    GG
  • AL049840.1
    cg12897340
    TT
  • ALDOA
    cg12700913
    GG
  • ANKRD44
    cg6444534
    AA
  • ANKRD63
    cg56215334
    GG
  • ARL3
    cg11201025
    TT
  • ATP2A2
    cg4776034
    TT
  • ATPAF2
    cg8092196
    AA
  • ATXN7
    cg841793
    TT
  • BCL11B
    cg2703304
    GG
  • BRP44
    cg10498808
    GG
  • BTBD18
    cg19026
    AG
  • C11orf87
    cg12430988
    TT
  • C12orf42
    cg10870570
    TC
  • C12orf79
    cg4250354
    GG
  • C1orf132
    cg7532879
    AG
  • C2orf47
    cg2958612
    TT
  • C2orf56
    cg2382606
    CC
  • C2orf82
    cg6714374
    GG
  • C4orf27
    cg10529769
    CC
  • CA8
    cg6993848
    AA
  • CACNA1C
    cg1016343
    GG
  • CACNA1C
    cg2016650
    AA
  • CACNB2
    cg7902885
    TT
  • CCDC68
    cg12976153
    AA
  • CDC25C
    cg3858652
    TC
  • CDH13
    cg8067533
    TT
  • CENPM
    cg6012261
    TT
  • CHADL
    cg9617388
    TT
  • CILP2
    cg2915030
    TC
  • CLU
    cg73238696
    CC
  • CNKSR2
    cg1388165
    CC
  • CNNM2
    cg7924164
    AG
  • CNTN4
    cg17204096
    GG
  • CSMD1
    cg10512859
    CC
  • CUL3
    cg11694905
    CC
  • CYP26B1
    cg3778250
    GG
  • DGKI
    cg3744631
    TC
  • DPP4
    cg2919063
    AA
  • DPYD
    cg1208194
    TT
  • DPYD
    cg1711900
    CC
  • DRD2
    cg2523824
    CC
  • ERCC4
    cg7415010
    TC
  • ESAM
    cg55670967
    GG
  • FAM5B
    cg6679771
    CC
  • FANCL
    cg11691781
    TC
  • FES
    cg14308
    AA
  • FEZ1
    cg7939901
    AA
  • FUT9
    cg117084166
    CC
  • GALNT10
    cg11750080
    AA
  • GIGYF2
    cg787977
    AA
  • GPM6A
    cg1116174
    AA
  • GRAMD1B
    cg77511942
    CC
  • GRIA1
    cg111304536
    GG
  • GRIN2A
    cg9932284
    GG
  • GRM3
    cg12713896
    GG
  • HCN1
    cg1510963
    TC
  • HIST1H2BJ
    cg13203659
    TT
  • HLA-DQA1
    cg9281825
    TG
  • IGSF9B
    cg75069457
    AA
  • IMMP2L
    cg13250070
    TC
  • IMMP2L
    cg221435
    TT
  • intergenic
    cg2919638
    TC
  • intergenic
    cg4533563
    TG
  • intergenic
    cg6560041
    TT
  • KCNB1
    cg7276954
    TT
  • KDM4A
    cg11220498
    GG
  • LRP1
    cg12835784
    GG
  • LRRIQ3
    cg12139179
    AC
  • LUZP2
    cg11037463
    GG
  • MAN2A1
    cg4397855
    TT
  • MEF2C
    cg16877182
    AA
  • MHC
    cg13203659
    TT
  • MHC
    cg6942196
    TT
  • MIR1307
    cg7094710
    AG
  • MIR137
    cg1635185
    TT
  • MLL5
    cg6475661
    AA
  • MMP16
    cg12005178
    TT
  • MMP16
    cg7014239
    AG
  • MMP16
    cg7829176
    GG
  • MSL2
    cg7441981
    AG
  • NLGN4X
    cg12855002
    TA
  • NOSIP
    cg56883519
    TG
  • NRGN
    cg12817415
    TT
  • NSUN6
    cg17701494
    GG
  • NT5C2
    cg11201186
    TT
  • PCGEM1
    cg17672232
    AA
  • PCGEM1
    cg59989430
    AC
  • PHF7
    cg4697158
    TT
  • PJA1
    cg5946763
    TT
  • PLCH2
    cg4658451
    TC
  • PODXL
    cg7810981
    GG
  • POM121L2
    cg16907121
    CC
  • PRKD1
    cg2077618
    TC
  • RIMS1
    cg1348833
    TT
  • SATB2
    cg6714247
    GG
  • SDCCAG8
    cg1548380
    GG
  • SGSM2
    cg4533563
    TG
  • SLC39A8
    cg35527966
    TT
  • SLCO6A1
    cg6887890
    TC
  • SNX19
    cg10800703
    TT
  • SNX19
    cg7950472
    AT
  • SNX8
    cg6470655
    TT
  • STT3A
    cg557787
    AG
  • TBC1D5
    cg4339887
    CC
  • TCF4
    cg1270723
    TT
  • TCF4
    cg17522442
    TT
  • TCF4
    cg17604132
    CC
  • TCF4
    cg4810737
    TT
  • TCF4
    cg72944176
    CC
  • TCF4
    cg9645713
    GG
  • TCF4
    cg9970373
    AA
  • TLE1
    cg11149103
    AA
  • TLE3
    cg12157943
    TC
  • TMTC1
    cg688693
    AC
  • TRANK1
    cg75977705
    CC
  • TSNARE1
    cg4139191
    CC
  • VPS14C
    cg12912752
    GG
  • ZEB2
    cg13001442
    AC
  • ZNF536
    cg2062685
    AA
  • ZNF804A
    cg11702700
    TT
  • ZNF804A
    cg1354312
    AC
  • ZSWIM6
    cg181354
    GG
  • ZSWIM6
    cg4400728
    AA
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