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您的检测结果
研究人数 45,615
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 10.06
平均风险
您的检测结果
平均风险
2.33%
相对遗传风险
0.68%
终生患病率
16
基因
26
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
癫痫
检测意义

癫痫(Epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是由于大脑神经元高度同步化异常放电,而导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床表现具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点。由于异常放电的起始部位、波及范围和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样,可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍或兼有之。在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗,约70%的患者其发作是可以得到控制的,其中50%~60%的患者经2-5年的正规治疗可以达到临床痊愈,患者可以和正常人一样地工作和生活。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患癫痫的相对风险减少了2.33%, 是普通人群的0.98倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为10.06倍。
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肿瘤科
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外科等
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终生风险评估
终生风险评估
依据45615人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.70%) 相比, 您的这种基因型患有癫痫的终生风险是0.68%。
0.70%
全国平均患病率
0.68%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有31.47%的人和您有相同的风险,12.92%的人风险比您低, 而55.61%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

预防癫痫应着眼于三个层次:

1. 一是着眼于病因,预防癫痫的发生:优生优育,孕期远离辐射、规律孕检,避免病毒和细菌感染。在小儿发热时应及时就诊。

2. 二是控制发作:主要是避免癫痫的诱发因素和进行综合性治疗,以控制癫痫的发作。对癫痫患者要及时诊断,及早治疗。

3. 三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响:癫痫是一种慢性疾病,对患者身体、精神、婚姻以及社会经济地位等,造成严重的不良影响。


健康管理措施
健康管理措施
预防措施

预防癫痫应着眼于三个层次:

1. 一是着眼于病因,预防癫痫的发生:优生优育,孕期远离辐射、规律孕检,避免病毒和细菌感染。在小儿发热时应及时就诊。

2. 二是控制发作:主要是避免癫痫的诱发因素和进行综合性治疗,以控制癫痫的发作。对癫痫患者要及时诊断,及早治疗。

3. 三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响:癫痫是一种慢性疾病,对患者身体、精神、婚姻以及社会经济地位等,造成严重的不良影响。


健康体检
常见检查项目:颅脑CT检查、颅脑MRI检查、脑电图检查、脑脊液乳酸、磁共振血管造影等。
1.EEG,BEAM,Holter(脑电图,脑电地形图,动态脑电图监测):可见明确病理波,棘波,尖波,棘-慢波或尖-慢波。
2.如为继发性癫痫应进一步行头颅CT,头颅MRI,MRA,DSA等检查可发现相应的病灶。
3.腰穿CSF检查,可有改变。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.脑损伤与脑损害:脑损害与脑损伤,在胚胎发育中受到病毒感染,放射线照射或其它原因引起的胚胎发育不良可以引起癫痫胎儿生产过程中,产伤也是引起癫痫的一个主要原因颅脑外伤也可引起癫痫。

2.自身因素:癫痫病患者在发热、全身感染、外科手术、精神高度紧张及过度疲劳等时,即使维持有效血药浓度也可诱发持续状态。食物中毒、药物中毒、饮酒、过度劳累、妊娠、分娩等是引起癫痫病持续状态的常见原因。另外,水、电解质紊乱,先天代谢异常等也可导致癫痫病持续状态的发生。

3.颅脑疾病:颅脑其它疾病,脑肿瘤,脑血管病,颅内感染等。

4.遗传因素:男性病人较女性病人稍多,农村发病率高于城市,另外发热,精神刺激等也是癫痫发生的诱因。

5.遗传因素:在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的病人家族中容易出现癫痫。

治疗措施
治疗措施

1.药物治疗:目前国内外对于癫痫的治疗主要以药物治疗为主。癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗,约70%的患者其发作是可以得到控制的,其中50%~60%的患者经过2~5年的治疗是可以痊愈的,患者可以和正常人一样地工作和生活。因此,合理、正规的抗癫痫药物治疗是关键。
2.手术治疗:经过正规抗癫痫药物治疗,仍有约20%~30%患者为药物难治性癫痫。癫痫的外科手术治疗为这一部分患者提供了一种新的治疗手段,估计约有50%的药物难治性癫痫患者可通过手术使发作得到控制或治愈,从一定程度上改善了难治性癫痫的预后。
3.神经调控治疗:神经调控治疗是一项新的神经电生理技术,在国外神经调控治疗癫痫已经成为最有发展前景的治疗方法。目前包括:重复经颅磁刺激术(rTMS);中枢神经系统电刺激(脑深部电刺激术、癫痫灶皮层刺激术等);周围神经刺激术(迷走神经刺激术)。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ADCY9
    cg2611434
    CC
  • ANO3
    cg114454112
    TT
  • CD46
    cg1328259
    TT
  • CHRM3
    cg12069152
    AG
  • GABRA2
    cg544672
    TG
  • IFI44L
    cg282865
    GG
  • intergenic
    cg11115074
    TT
  • intergenic
    cg13036020
    CC
  • intergenic
    cg2688690
    TT
  • intergenic
    cg2726674
    AC
  • intergenic
    cg3104210
    AG
  • intergenic
    cg55679718
    CC
  • MAST4
    cg49467
    GG
  • MMP8
    cg1948618
    TC
  • NR
    cg72708219
    GG
  • PCDH7
    cg28508582
    AG
  • SCN1A
    cg11899634
    TT
  • SCN1A
    cg12997393
    TT
  • SCN1A
    cg13013689
    AA
  • SCN1A
    cg6442466
    GG
  • SCN1A
    cg6742261
    TT
  • SCN1A
    cg7596632
    CC
  • SCN2A
    cg3779561
    TT
  • SNX11
    cg72833198
    GG
  • VRK2
    cg2956955
    AA
  • ZEB2
    cg10506570
    TC
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