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您的检测结果
研究人数 79,036
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.39
最大
max 10.17
平均风险
您的检测结果
平均风险
4.62%
相对遗传风险
0.20%
终生患病率
25
基因
27
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
多发性硬化症
检测意义

多发性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。MS是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见最主要的疾病,青、中年多见,临床特点是病灶播散广泛,病程中常有缓解复发的脑、脊髓和视神经神经损害。有一项研究分析了115803名欧洲血统个体的基因数据,发现233种变异似乎与多发性硬化症的发病风险相关,这些变异有助于解释多发性硬化症约48%的遗传率。这些变异体中的许多位于大脑中表达的基因附近,在免疫系统的抗原识别中发挥作用。迄今为止,这是对多发性硬化症最大的全基因组关联分析,它解释了几乎一半的遗传因素对疾病风险的影响。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患多发性硬化症的相对风险减少了4.62%, 是普通人群的0.95倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.39倍, 最高为10.17倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据79036人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.21%) 相比, 您的这种基因型患有多发性硬化症的终生风险是0.20%。
0.21%
全国平均患病率
0.20%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有35.19%的人和您有相同的风险,17.02%的人风险比您低, 而47.79%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

此症通常发生于25-40岁的人身上。它缓慢地演变,而且可能消失一段时间,又间歇性地复发,复发的症状往往更剧烈。紧张、压力与营养不良等容易引发此病,所以,预防多发性硬化症的复发,避免各种诱因,日常积极防止病情的反复尤为重要。日常防护保健措施:

1. 预防感冒:感冒是MS患者病情反复的一大诱因,所以遇到天气变化时,及时加减衣物,避免接触流感人群。

2. 避免劳累:过度的劳累,超负荷的运动对患有MS患者都是不可取的。

3. 避免高温 :避免极高温的热水浴,或过度温暖的环境,以免引发此症。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

此症通常发生于25-40岁的人身上。它缓慢地演变,而且可能消失一段时间,又间歇性地复发,复发的症状往往更剧烈。紧张、压力与营养不良等容易引发此病,所以,预防多发性硬化症的复发,避免各种诱因,日常积极防止病情的反复尤为重要。日常防护保健措施:

1. 预防感冒:感冒是MS患者病情反复的一大诱因,所以遇到天气变化时,及时加减衣物,避免接触流感人群。

2. 避免劳累:过度的劳累,超负荷的运动对患有MS患者都是不可取的。

3. 避免高温 :避免极高温的热水浴,或过度温暖的环境,以免引发此症。

健康体检
1.脑脊液常规:约1/3的MS患者,特别是急性发病,恶化型的病例,脑脊液常有轻度到中度的单核细胞增多(通常少于50×106/L),在进展型视神经脊髓炎患者和某些脑干脱髓鞘疾患,细胞总数可达100×106/L,在急性高峰病情下,细胞比例可以多核白细胞为主,细胞数增减反映疾病的活动性。
约40%的患者,CSF中的总蛋白含量升高,蛋白增多是轻度的,蛋白的浓度超过100mg/dl在MS很少见,更为重要的是在2/3的患者γ-球蛋白(主要为IgG)的比例增加(超过总蛋白的12%)。
2.另一种诊断是通过测定血清和脑脊液中白蛋白和γ-球蛋白的比值监测IgG指数IgG指数由以下公式得到:CSFIg÷血清Ig/CSF白蛋白÷血清白蛋白,比值大于1.7为可能性MS,已经证明MS患者CSF中γ-球蛋白是在CNS合成的,在琼脂电泳中被分离有异常泳带,称为寡克隆带(IgG),这种寡克隆带也可见于梅毒和亚急性硬化全脑炎患者的CSF。
3.电生理检查:当临床资料提示CNS仅有一个病灶时,数种生理性和放射性检查可能显示无症状性病灶的存在,这种情况常见于疾病的早期或脊髓型MS,这些检查包括视,听和躯体感觉诱发反应;电眼图;瞬目反射改变;视成像的闪光融合变化,据报道MS患者中50%~90%的患者有一项或多项以上检查异常,视诱发的异常率在确诊的MS患者中为80%,在可能或可疑MS中占60%;躯体诱发的异常率在两组病例中分别为69%和51%;脑干听诱发异常率(一般波间潜伏期延长或波5峰值降低)分别为47%和20%。
4.影像学检查:MRI比CT更为敏感地显示大脑,脑干,视神经和脊髓的无症状性多发性硬化斑,80% MS病例有多发性病灶,应该指出脑室周围信号增强可见于多种病理过程,甚至见于正常人,特别是老龄人,在后者,脑室周围的改变较MS时程度较轻,边界较平滑,散在的大脑多发性硬化病灶并无特异的MRI表现,在T2加权像可见数个非对称性,边界清楚,紧靠脑室表面的病灶,通常提示Ms,于纤维走行相应,放射状分布的脱髓鞘性改变特别支持诊断,有些病灶在急性期可通过双倍或三倍正常量的钆(gadolinium)显示强化,连续的MRI检查可显示疾病的发展。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.遗传因素:已知MS具有家族倾向性,约有15%的MS患者至少有一位亲属患病,在患者同胞中的复发率最高(5%),约20%的先证者有至少一位患病亲属,其中患者同胞的危险性最高。

2.感染与免疫因素:病毒感染确是MS最初的致病原因,那么一些继发因素在后期的生活中一定发挥某种作用以激活神经系统病变或引起恶化,最流行的观点认为这种继发机制是以攻击髓鞘的某些成分,严重时破坏包括轴突在内的所有神经纤维组织为特点的自身免疫反应,有数种理论支持这一观点。

3.遗传因素:MS遗传易感性可能由多数弱作用基因相互作用决定MS发病风险,有关遗传学方面的资料主要来自对双胞胎的研究,其中一份最细致的研究报道,在35对单卵双胎证实MS诊断的有12(34%)对,49对双卵双胎中仅有2对(4%),有两对临床正常的单卵双胎,MRI显示有病灶,在有一个以上成员患病的家族中,未发现一定的遗传方式,多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性,但有时可能仅反映同一家族的数个成员,在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。

治疗措施
治疗措施

近年来的治疗实验大多基于抗炎和免疫抑制药物,临床对照研究证明,只有促皮质素(促肾上腺皮质激素),甲泼尼龙(甲基强的松龙),泼尼松(强的松),环磷酰胺和干扰素(β-干扰素)对改善临床和MRI病损作用良好,在抗炎因子的干预下,患者从每次发作中恢复的速度加快,但在急性恶性型MS,大部分患者抗炎治疗是无效的;少数患者疗效仅能维持1个月余,尚不能证明类固醇激素能缩短整个病程,或者能够预防复发,所以对其长期的疗效难以定论。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ASAP1
    cg6993651
    TT
  • CBLB
    cg9667510
    CC
  • CD58
    cg1345138
    AA
  • CD58
    cg2310353
    AA
  • CD6
    cg17834539
    CC
  • CXCR4
    cg891906
    CC
  • CYP27B1
    cg713448
    GG
  • DBC1
    cg10994053
    AG
  • EOMES
    cg180540
    TC
  • EPS15L1
    cg10421542
    AG
  • HLA-DQB1
    cg2050012
    AG
  • HLA-DRB1
    cg3139495
    AA
  • IL12B
    cg2556496
    GG
  • IL2RA
    cg12732095
    CC
  • IL7R
    cg6907538
    TC
  • IL7RA
    cg6907538
    TC
  • IRF8
    cg17455442
    GG
  • KIF1B
    cg10502578
    TT
  • LOC100289506
    cg7799546
    AG
  • PLEK
    cg7601936
    AG
  • POPDC3
    cg11971695
    AA
  • STAT3
    cg2302758
    CG
  • STAT3
    cg753772
    AG
  • TBKBP1
    cg8080069
    TC
  • THADA
    cg6728126
    GG
  • TNFRSF1A
    cg1810299
    TT
  • TNFRSF1A
    cg4159190
    CC
  • TNP2
    cg7201306
    CC
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