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您的检测结果
研究人数 132,706
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 9.53
较低风险
您的检测结果
较低风险
11.51%
相对遗传风险
1.33%
终生患病率
12
基因
20
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
双相情感障碍
检测意义

躁郁症(Bipolardisorder, BP),又称双相情感障碍,是心境障碍的一种类型,通常以在同一个患者身上出现躁狂和抑郁交替发作为特点。临床主要表现为反复(至少两次)出现心境和活动水平的明显改变,有时表现为心境高涨、精力充沛和活动增加,有时表现为心境低落、精力减退和活动减少。发作间期通常完全缓解,有反复发作的倾向,成年人群患病率为0.4%-1.2%。双相情感障碍在具有一级亲属(如父母或兄弟姐妹)的人中更为常见,有项全基因组关联研究纳入了413000多名欧洲血统的个体,旨在确定与双相情感障碍相关的基因组区域,研究人员发现了64种与这种情况有关的基因变异,其中33种以前没有描述过。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患双相情感障碍的相对风险减少了11.51%, 是普通人群的0.88倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为9.53倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据132706人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(1.50%) 相比, 您的这种基因型患有双相情感障碍的终生风险是1.33%。
1.50%
全国平均患病率
1.33%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有26.09%的人和您有相同的风险,15.56%的人风险比您低, 而58.35%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

双相型障碍的躁狂发作的治疗,主要包括药物治疗、心理治疗、物理治疗(MECT,即通常说的电疗)、危机干预。其中主要采用药物治疗,以心境稳定剂为主,还会结合患者以前和目前表现酌情使用主要用来治疗精神分裂症的抗精神分裂药物、主要用来治疗失眠的镇静催眠类药物,甚至治疗抑郁症用的抗抑郁药物。(1)限制酒精摄入,中国营养学会建议的成年人适量饮酒的限量值是成年男性一天饮用酒的酒精量不超过25g;成年女性一天饮用酒的酒精量不超过15g。(2) 避免接触大麻、可卡因和安非他明等。(3)  选择包容度高、生活压力低的社会环境进行工作和生活,与亲友和同事维持和睦融洽的关系。提升自己应对心理压力和生活负担的能力,以免诱发疾病。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

双相型障碍的躁狂发作的治疗,主要包括药物治疗、心理治疗、物理治疗(MECT,即通常说的电疗)、危机干预。其中主要采用药物治疗,以心境稳定剂为主,还会结合患者以前和目前表现酌情使用主要用来治疗精神分裂症的抗精神分裂药物、主要用来治疗失眠的镇静催眠类药物,甚至治疗抑郁症用的抗抑郁药物。(1)限制酒精摄入,中国营养学会建议的成年人适量饮酒的限量值是成年男性一天饮用酒的酒精量不超过25g;成年女性一天饮用酒的酒精量不超过15g。(2) 避免接触大麻、可卡因和安非他明等。(3)  选择包容度高、生活压力低的社会环境进行工作和生活,与亲友和同事维持和睦融洽的关系。提升自己应对心理压力和生活负担的能力,以免诱发疾病。

健康体检
通过体格检查(包括神经系统检查)排除可能由躯体疾病或物质依赖所致的双相障碍。部分双相障碍患者(尤以女性)可能有甲状腺功能减退,因此应做甲状腺功能测定。对过度兴奋及进食不好者应注意水、盐代谢及酸碱平衡的了解。心理学测试、神经生化、神经电生理和脑影像学等辅助检查结果可供参考。在治疗过程中进行药物血浓度测定,以保证疗效、监测毒副反应及治疗依从性。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.遗传因素:遗传学因素在心境障碍的发病中起到重要作用,尤其同双相障碍的关系更为密切。家系研究中,患者的生物学亲属患病风险明显增加,同病率为一般人群的10~30倍,血缘关系越近,患病机率越高。

2.神经生化因素一些研究初步证实,中枢神经递质代谢异常及相应受体功能改变可能与心境障碍的发生有关。

3.神经内分泌功能异常:许多研究发现,此类患者右下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴、下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴、下丘脑-垂体-生长素轴的功能异常,尤其是HPA功能异常。

4.神经影像学:神经影像研究包括结构影像研究和功能影像研究两个部分,结构影像研究发现部分双相I型(既有躁狂发作又有重性抑郁发作的双相障碍),患者存在脑室扩大,但抑郁症患者的脑室扩大不如前者明显。

5.心理社会因素心理社会因素在心境障碍,尤其抑郁障碍的发病过程中起到不亚于遗传因素的重要作用。

治疗措施
治疗措施

1.药物治疗:最主要的治疗药物是抗躁狂药碳酸锂和抗癫痫药(丙戊酸盐、卡马西平、拉莫三嗪等),它们又被称为心境稳定剂。对于有明显兴奋躁动的患者,可以合并抗精神病药物,包括经典抗精神病药氟哌啶醇、氯丙嗪和非典型抗精神病药奥氮平、喹硫平、利培酮、齐拉西酮、阿立哌唑等。严重的患者可以合并改良电抽搐治疗。对于难治性患者,可以考虑氯氮平合并碳酸锂治疗。治疗中需要注意药物不良反应和相互作用。对于双相抑郁患者,原则上不主张使用抗抑郁药物,因其容易诱发躁狂发作、快速循环发作或导致抑郁症状慢性化,对于抑郁发作比较严重甚至伴有明显消极行为者、抑郁发作在整个病程中占据绝大多数者以及伴有严重焦虑、强迫症状者可以考虑在心境稳定剂足量治疗的基础上,短期合并应用抗抑郁药,一旦上述症状缓解,应尽早减少或停用抗抑郁药。
2.物理治疗:急性重症躁狂发作、伴有严重消极的双相抑郁发作或难治性双相障碍可采用改良电抽搐(MECT)治疗,但应适当减少药物剂量。对于轻中度的双相抑郁发作可考虑重复经颅磁刺激(rTMS)治疗。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ANK3
    cg11003942
    TC
  • CACNA1C
    cg1016343
    GG
  • CTSH
    cg2299306
    TC
  • DCTN5
    cg429865
    AG
  • DGKH
    cg1021659
    AC
  • intergenic
    cg310380
    CC
  • KIT
    cg2547465
    CC
  • NCAN
    cg1074001
    GG
  • NR
    cg10868189
    TT
  • NR
    cg12300417
    TT
  • NR
    cg2914678
    AG
  • NR
    cg3770824
    TC
  • NR
    cg693001
    AA
  • NR
    cg6999861
    TC
  • NR
    cg7236283
    AG
  • NR
    cg7260478
    CC
  • NR
    cg8025565
    CC
  • PARD6B
    cg6132578
    AA
  • POU3F2
    cg1497047
    AG
  • RARRES2
    cg17183214
    TT
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