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您的检测结果
研究人数 43,047
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 11.29
平均风险
您的检测结果
平均风险
1.27%
相对遗传风险
1.45%
终生患病率
30
基因
30
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
原发性胆汁性肝硬化
检测意义

原发性胆汁性肝硬化是一种慢性、肝内胆汁淤积性,自身免疫性肝病。自身免疫性疾病的特征是免疫系统错误地攻击人体自身细胞。对于原发性胆汁性肝硬化,这最终会导致胆管坏,产生胆汁。胆汁有助于消化和排除体内毒素等过程。尽管PBC的发病机制可能与自身免疫有关,但免疫抑制剂的疗效仍未被证实,且药物相关不良反应使其临床应用受到限制。PBC的病情呈进行性,最终导致肝硬化肝功能衰竭,肝移植是终末期PBC患者惟一有效的治疗方法。有项研究将HLA基因的遗传变异与原发性胆汁性肝硬化联系起来,研究对象为7003名英国或爱尔兰血统的个体。HLA基因编码主要组织相容性复合体MHC蛋白,帮助识别外来分子井引发免疫反应,在这项研究中确定的其他遗传变异为原发性胆汁性肝硬化中其他免疫系统途径的作用提供了额外的证据。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患原发性胆汁性肝硬化的相对风险减少了1.27%, 是普通人群的0.99倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为11.29倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据43047人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(1.47%) 相比, 您的这种基因型患有原发性胆汁性肝硬化的终生风险是1.45%。
1.47%
全国平均患病率
1.45%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有17.29%的人和您有相同的风险,32.94%的人风险比您低, 而49.77%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何预防原发性胆汁性肝硬化?

1. 绝对禁酒(包括啤酒及米酒),少喝各种饮料,可喝热茶。

2. 每天饮食保持恒定,以低盐、低脂肪、少糖、高蛋白为好,不吃辛辣、油腻、油炸、黏硬的食物,勿暴饮暴食。

3. 尽量不吃有损害肝脏的食物。

4. 保持运动的习惯及良好的心态。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何预防原发性胆汁性肝硬化?

1. 绝对禁酒(包括啤酒及米酒),少喝各种饮料,可喝热茶。

2. 每天饮食保持恒定,以低盐、低脂肪、少糖、高蛋白为好,不吃辛辣、油腻、油炸、黏硬的食物,勿暴饮暴食。

3. 尽量不吃有损害肝脏的食物。

4. 保持运动的习惯及良好的心态。

健康体检
1.实验室检查:血脂、血清胆酸,结合胆红素,AKP及GGT等微胆管酶明显升高,转氮酶正常或轻、中度增高。血中抗线粒体抗体阳性,IgM升高,凝血酶原时间延长。尿胆红素阳性,尿胆原正常或减少。
2.影像学:超声波、ERCP、CT、PTC等了解有无肝内外胆管扩张及引起肝外梗阻性黄疸的疾病。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

目前病因尚不明确,可能与自身免疫有关。


治疗措施
治疗措施

适当休息,给以高蛋白、高碳水化合物,高维生素低脂饮食,每日脂肪<40~50g为宜。补充脂溶性维生素A、D、E、K。熊去氧胆酸服药6个月以上可改善临床症状及实验室化验指标;皮质类固醇如氢化泼尼松口服。注意晚期患者骨病加剧及并发细菌感染。硫唑嘌呤、环孢毒素A均有效,但因有肾毒性及骨髓抑制应慎用。实施对疾病过程的治疗,应注意药物的副作用。伴有肝功能失代偿和(或)生活质量差的病人可考虑作肝脏移植。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ARF7
    cg4689510
    CC
  • CD80
    cg2302976
    AG
  • CLEC16A
    cg12934335
    AA
  • CXCR5
    cg6431177
    TC
  • DENND1B
    cg12143885
    CC
  • DLEU1
    cg9600931
    TT
  • EXOC3L4
    cg2306673
    CC
  • GSDMB
    cg9312883
    CC
  • HLA-DQB1
    cg7784040
    TT
  • IKZF3
    cg916698
    GG
  • IKZF3
    cg9312883
    CC
  • IL12A
    cg495105
    TC
  • IL12A
    cg6450892
    TT
  • IL12RB2
    cg3800173
    AG
  • IL7R
    cg870019
    AC
  • intergenic
    cg11127038
    GG
  • intergenic
    cg6984097
    GG
  • IRF5
    cg10498237
    TT
  • IRF5
    cg12541317
    AA
  • MAP3K7IP1
    cg978057
    TT
  • MHC
    cg7784040
    TT
  • NFKB1
    cg7674696
    AG
  • ORMDL3
    cg7218093
    TT
  • PLCL2
    cg1381678
    GG
  • POU2AF1
    cg4948140
    GG
  • RAD51L1
    cg920869
    TT
  • RPS6KA4
    cg547753
    AG
  • SPIB
    cg3755122
    AA
  • STAT4
    cg10941074
    AC
  • TMEM39A
    cg2302976
    AG
  • TNFAIP2
    cg8026767
    AA
  • TNFRSF1A
    cg1810299
    TT
  • TNFSF15
    cg4989068
    TC
  • TNPO3
    cg10498237
    TT
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