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您的检测结果
研究人数 31,627
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 1.60
较低风险
您的检测结果
较低风险
46.93%
相对遗传风险
0.01%
终生患病率
5
基因
5
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
原发性硬化性胆管炎
检测意义
原发性硬化性胆管炎(Originalsclerosing Cholangitis),亦称狭窄性或闭塞性胆管炎,是一种原因不明、病程缓慢,较为罕见的胆道病变。其特点是肝内、外胆道的广泛纤维化,其管壁明显增厚而管腔则显著狭窄,临床表现除阻塞性黄疸以外,如果患者未能得到及时的诊治,最终可导致胆汁性肝硬化和门静脉高压症,并因肝功能衰竭和上消化道出血而死亡,发病年龄多数为30~50岁,男性多于女性。目前认为细菌和病毒感染、免疫功能异常以及某些先天性遗传因素是本症可能的发病因素。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患原发性硬化性胆管炎的相对风险减少了46.93%, 是普通人群的0.53倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.60倍。
相关科室
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终生风险评估
终生风险评估
依据31627人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(低于0.01%) 相比, 您的这种基因型患有原发性硬化性胆管炎的终生风险是低于0.01。
0.01%
全国平均患病率
0.01%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有58.28%的人和您有相同的风险,21.11%的人风险比您低, 而20.61%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

慢性进行性胆汁淤积性肝病可能与自身免疫有关,还可能与药物反应、感染等因素有关。以下生活方式对此病有预防帮助:

1. 禁酒(包括啤酒及米酒),少喝各种饮料,可喝热茶。

2. 饮食保持稳定,以低盐、低脂肪、少糖、高蛋白为好,不吃辛辣、油腻、油炸、黏硬的食物,勿暴饮暴食。

3. 尽量不吃有损害肝脏的食物。

4. 保持运动的习惯及良好的心态。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

慢性进行性胆汁淤积性肝病可能与自身免疫有关,还可能与药物反应、感染等因素有关。以下生活方式对此病有预防帮助:

1. 禁酒(包括啤酒及米酒),少喝各种饮料,可喝热茶。

2. 饮食保持稳定,以低盐、低脂肪、少糖、高蛋白为好,不吃辛辣、油腻、油炸、黏硬的食物,勿暴饮暴食。

3. 尽量不吃有损害肝脏的食物。

4. 保持运动的习惯及良好的心态。

健康体检
肝功能化验提示胆汁淤积,以血清碱性磷酸酶升高最为显著。可以出现高球蛋白血症,包括血清IgM升高,以及自身抗体。部分患者血IgG4水平升高。MRI等影像学检查可见胆管壁增厚、扩张以及狭窄。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

至今没有完全阐明,可能不属于单一因素,该病的病因有以下几方面:

1.慢性非特异性感染:此病与溃疡性结肠炎有关,在感染性肠病时,肠内细菌从门静脉侵入胆道系统,形成慢性炎症。

2.自身免疫性疾病:此病除常伴有溃疡性结肠炎外,有的还伴发节段性肠炎,慢性纤维性甲状腺炎和腹膜后纤维炎性硬化症等疾病。

3.癌前病变:临床上有些原发性硬化性胆管炎的病人,经过一段时间的随诊,最后确诊为原发性硬化性胆管癌

4.其他因素:有报告指出该病与先天性因素、类圆线虫感染、酒精中毒、石胆酸等因素有关。

治疗措施
治疗措施

原发性硬化性胆管炎的治疗目标为:减缓、逆转疾病进程,处理进展性疾病及其并发症。目前尚无治疗原发性硬化性胆管炎的有效药物。对于有明显胆管狭窄或胆管炎者可以考虑在有经验的内镜中心接受内镜治疗。经过积极治疗仍反复发作胆管炎者,可以考虑予以长期预防性抗生素。肝移植可以用于原发性硬化性胆管炎终末期肝病的治疗手段。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • CCDC88B
    cg673349
    AG
  • MMEL1
    cg3758422
    AA
  • MST1
    cg3207605
    GG
  • SH2B3
    cg3194110
    CC
  • UBASH3A
    cg1903198
    AA
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