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您的检测结果
研究人数 37,803
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 7.34
较低风险
您的检测结果
较低风险
41.88%
相对遗传风险
0.02%
终生患病率
20
基因
20
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
乳糜泻
检测意义

乳糜泻(Gluten  Induced Enteropathy)以前称非热带脂肪泻,又称乳糜腹泻。 乳糜泻的特点是不能吃面筋,面筋是一种存在于小麦和其他一些谷物中的蛋白质,这种疾病是一种自身免疫性疾病。本病与进食麦粉关系密切,大量研究已证实麦胶可能是本病的致病因素,并认为发病原因是遗传、免疫和麦胶饮食相互作用的结果。 当麸质存在时,人体自身的免疫系统会攻击肠道,这会导致疼痛、腹泻和其他消化问题。有全基因组的研究检查了超过25,000个人的欧洲血统个体,以更好地根据乳糜泻的易感性的遗传基础。研究人员发现了13个新的基因位点,这些基因位点似乎与乳糜泻的风险有关。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患乳糜泻的相对风险减少了41.88%, 是普通人群的0.58倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为7.34倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据37803人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.03%) 相比, 您的这种基因型患有乳糜泻的终生风险是0.02%。
0.03%
全国平均患病率
0.02%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有0.02%的人和您有相同的风险,0.01%的人风险比您低, 而99.96%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

适宜食物:(1)植物类食品可选用大米、豆类、玉米、小米、高粱、米粉、木薯粉、淀粉类或用米粉制作的糕点等。(2)动物类可选用瘦肉类、鱼类、禽类、蛋类、鱼、虾、蟹等水产类。(3)果菜类可选用白薯、土豆、南瓜、胡萝卜、山药等根茎类食物及纤维少的蔬菜。

禁食食物:(1)禁食一切含有麦胶的食品,如馒头、面条、通心粉、麦片及各种用面粉制作的西点,麦芽类制品,如啤酒、面酱、面筋、糕点以及麦类制的饮料、酒类等。(2)烹调时要避免添加含麦胶的食物,如面包渣、面糊、馒头屑等。(3)西餐中的奶汁鸡、奶汁鱼、奶汁肉和用面制的汤等。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

适宜食物:(1)植物类食品可选用大米、豆类、玉米、小米、高粱、米粉、木薯粉、淀粉类或用米粉制作的糕点等。(2)动物类可选用瘦肉类、鱼类、禽类、蛋类、鱼、虾、蟹等水产类。(3)果菜类可选用白薯、土豆、南瓜、胡萝卜、山药等根茎类食物及纤维少的蔬菜。

禁食食物:(1)禁食一切含有麦胶的食品,如馒头、面条、通心粉、麦片及各种用面粉制作的西点,麦芽类制品,如啤酒、面酱、面筋、糕点以及麦类制的饮料、酒类等。(2)烹调时要避免添加含麦胶的食物,如面包渣、面糊、馒头屑等。(3)西餐中的奶汁鸡、奶汁鱼、奶汁肉和用面制的汤等。

健康体检

1.血液检查:多数为大红细胞性贫血,亦有正常红细胞性或混合性贫血。血清钾、钙、钠、镁均可降低。血浆白蛋白、胆固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。严重病例的血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。

2.粪脂定量测定和脂肪吸收试验:一般采用Vandekamer测定法。粪脂定量试验方法简便,绝大多数的脂肪泻病人可据此作出诊断,但不够灵敏。脂肪吸收试验能精确地反映脂肪吸收状况。

3.131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收试验:粪便131碘-甘油三酯排出率>5%,或131碘-油酸>3%,均提示脂质吸收不良。本试验方法简便,但准确性不如粪脂化学测定法。

4.血清胡萝卜素浓度测定:为有价值的筛选试验,正常值大于100IU/dl。在小肠疾患引起的吸收不良时常低于正常,胰源性消化不良时正常或轻度降低。在营养不良,摄食不足、高热或某些肝病时亦可减少。

5.其他小肠吸收功能试验:水溶性物质如木糖、葡萄糖、乳糖、叶酸可用于测定上段小肠吸收功能。在原发性吸收不良综合征患者可有典型的减损,而在胰源性或其继发性脂肪泻时可正常。

6.胰腺功能试验:在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊肿性纤维化时,均可显示异常,以助胰源性吸收不良的诊断。

7.胃肠X线检查:小肠常有功能性改变,多见于空肠中段及远端,主要表现为肠腔扩大,积液和钡剂沉积,肠曲分节呈雪片状分布现象,黏膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征,钡剂通过时间延缓等。胃肠X线检查还可除外胃肠道其他器质性病变。

8.内镜检查:可作直视下活检,提高了小肠病变的诊断水平,基本上取代了盲目抽吸活检术。结肠镜有时可通过回盲瓣,观察回肠末端病变。

正常小肠黏膜的外观与十二指肠黏膜相似,上段空肠黏膜为环形皱襞,黏膜表面呈绒毛状,往下至回肠末端皱襞渐减少几乎消失,绒毛短钝。小肠吸收不良时,黏膜基本特征是绒毛变短、增粗、倒伏及剥脱等萎缩表现。此外,醇溶麦胶蛋白抗体、肌内膜蛋白和网状蛋白的IgA抗体检测有助于本病的诊断。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

本病与进食麦粉关系密切,大量研究已证实麦胶可能是本病的致病因素,并认为发病原因是遗传、免疫和麦胶饮食相互作用的结果。本病患者对含麦胶(俗称面筋)的麦粉食物异常敏感,大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麦胶可被乙醇分解为麦胶蛋白(即麦素gliadin),其可能为本病的致病因素。正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶,可将其分解为更小分子的无毒物质,但活动性乳糜泻病人,肠黏膜细胞酶活性不足,不能将其分解而致病。

治疗措施
治疗措施

1.饮食治疗:避免食用含麦胶饮食(如各种麦类),如将面粉中的面筋去掉,剩余的淀粉可食用。原则上以高蛋白、高热量、低脂肪、无刺激性易消化的饮食为主。
2.对症治疗及支持疗法:补充各种维生素A、B族、C、D、K及叶酸。纠正水电解质平衡失调,必要时可输人体白蛋白或输血。
3.应用肾上腺皮质激素:危重病例可静脉滴注ACTH,或可口服强的松或强的松龙。无效者可用环孢素,有时能改善小肠吸收功能,缓解临床症状,但停药后常复发。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • AHSA2
    cg13013070
    AA
  • CCRL2
    cg13108517
    CC
  • CD80
    cg11721771
    TT
  • ELMO1
    cg6984097
    GG
  • ETS1
    cg11230938
    TC
  • FRMD4B
    cg6816134
    CC
  • HLA-DQA1
    cg2197274
    TC
  • HLA-DQB1
    cg2197274
    TC
  • ICOS
    cg4684980
    TC
  • IL12A
    cg17820152
    AA
  • IL2
    cg6832450
    GG
  • intergenic
    cg10946205
    TC
  • intergenic
    cg2771657
    CC
  • ITGA4
    cg13020319
    GG
  • LPP
    cg1474116
    AA
  • MAP3K7
    cg10816031
    CC
  • PTPN2
    cg1902823
    AA
  • SH2B3
    cg662784
    TT
  • TNFAIP3
    cg2337438
    AA
  • TNFSF18
    cg869243
    TT
  • YDJC
    cg2308034
    TC
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