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您的检测结果
研究人数 285,019
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 1.33
低风险
您的检测结果
低风险
53.39%
相对遗传风险
0.77%
终生患病率
2
基因
2
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
肾结石
检测意义

肾结石指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见,平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影,密度高而均匀,边缘多光滑,但也有不光滑呈桑椹状。肾是泌尿系形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于肾脏,输尿管结石几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏,因此早期诊断和治疗非常重要。很少有基因变异与一个人患肾结石的风险相关。为了发现这些因素,有研究对来自冰岛和荷兰的46,283人进行了调查,这项研究发现CLDN14基因的一个遗传变异似乎与肾结石的风险增加有关。这个基因在亨利氏环 (肾脏的一部分,水和盐在这里被重吸收到血液中) 中表达,被认为有助于钙的运输, 这种变异也与尿钙水平和骨密度降低有关。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患肾结石的相对风险减少了53.39%, 是普通人群的0.47倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.33倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据285019人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(1.66%) 相比, 您的这种基因型患有肾结石的终生风险是0.77%。
1.66%
全国平均患病率
0.77%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有49.95%的人和您有相同的风险,13.28%的人风险比您低, 而36.77%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何防治肾结石?

1. 根据尿石成分分析的结果及平片上结石的形态来判断结石的成分,有的放矢地制订预防的措施。

2. 对小儿膀胱结石来说,主要的问题是增加营养(奶制品),这里特别强调母乳喂养的重要性。

3. 大量饮水,饮水对预防尿石复发是十分有效的,多饮水可以增加尿量,显著降低尿石成分(特别是草酸钙)的饱和度。其他预防措施包括减少饮食中的钠和红肉,富含钙的食物与富含草酸的食物 (如菠菜、花生、大黄和巧克力) 搭配。

4. 结石患者应根据热量需要限制超额的营养,保持每天摄入蛋白质为75~90g,以保持能量平衡,降低尿石发生的危险。

5. 治疗造成结石形成的疾病:如原发性甲状旁腺功能亢进,尿路梗阻,尿路感染等。

6. 药物:根据体内代谢异常的情况,口服一些药物,如噻嗪类药物等,对复发性草酸钙结石患者应避免摄入过量的VC。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何防治肾结石?

1. 根据尿石成分分析的结果及平片上结石的形态来判断结石的成分,有的放矢地制订预防的措施。

2. 对小儿膀胱结石来说,主要的问题是增加营养(奶制品),这里特别强调母乳喂养的重要性。

3. 大量饮水,饮水对预防尿石复发是十分有效的,多饮水可以增加尿量,显著降低尿石成分(特别是草酸钙)的饱和度。其他预防措施包括减少饮食中的钠和红肉,富含钙的食物与富含草酸的食物 (如菠菜、花生、大黄和巧克力) 搭配。

4. 结石患者应根据热量需要限制超额的营养,保持每天摄入蛋白质为75~90g,以保持能量平衡,降低尿石发生的危险。

5. 治疗造成结石形成的疾病:如原发性甲状旁腺功能亢进,尿路梗阻,尿路感染等。

6. 药物:根据体内代谢异常的情况,口服一些药物,如噻嗪类药物等,对复发性草酸钙结石患者应避免摄入过量的VC。

健康体检
1.尿化验:可以检测有无尿糖、尿蛋白、红细胞、白细胞、结晶物、细菌等。
2.血液检查:血常规若发现白细胞计数过高表示可能有感染,也可抽血检查肾功能和血中的钙浓度。
3.X线检查:X线检查是诊断尿路结石最重要的方法。包括尿路平片、排泄性尿路造影、逆行肾盂造影、经皮肾穿刺造影等。
4.B超检查:可对肾内有无结石及有无其他合并病变作出诊断,确定肾脏有无积水。尤其能发现X线透光的结石,还能对结石造成的肾损害和某些结石的病因提供一定的证据。但B超也有一定的局限性,它不能鉴别肾脏的钙化与结石、不能直观地了解结石与肾之间的关系、也不能看出结石对肾的具体影响,更重要的是B超不能对如何治疗结石提供足够的证据。
5.CT检查:CT检查是目前结石诊断的首选。CT检查可显示肾脏大小、轮廓、肾结石、肾积水、肾实质病变及肾实质剩余情况,还能鉴别肾囊肿或肾积水;可以辨认尿路以外引起的尿路梗阻病变的原因,如腹膜后肿瘤、盆腔肿瘤等;增强造影可了解肾脏的功能;对因结石引起的急性肾功能衰竭,CT有助于诊断的确立。
6.磁共振:MRI水成像和MRI原始图像结合,更加准确全面,对诊断尿路扩张很有效,尤其是对肾功能损害、造影剂过敏、禁忌X线检查者,也适合于孕妇及儿童。
7.体格检查:肾绞痛发作时,患侧肾区有叩击痛和压痛。无梗阻的病例,体检可无阳性体征或仅有病区轻度叩击痛。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.草酸积存过多:体内草酸的大量积存,是导致肾尿结石的因素之一。如菠菜、豆类、葡萄、可可、茶叶、桔子、番茄、土豆、李子、竹笋等这些人们普遍爱吃的东西,正是含草酸较高的食物。

2.嘌呤代谢失常:动物内脏、海产食品、花生、豆角、菠菜等,均含有较多的嘌呤成分。嘌呤进入体内后,要进行新陈代谢,它代谢的最终产物是尿酸。

3.脂肪摄取太多:各种动物的肉类,尤其是肥猪肉,都是脂肪多的食品。多吃了体内脂肪必然增高,脂肪会减少肠道中可结合的钙,因而引起对草酸盐的吸收增多。

4.糖分增高:糖是人体的重要养分,要经常适量增补,但一下子增加太多,尤其是乳糖,也会使结石形成创造条件。

5.蛋白质过量:如果经常过量食用高蛋白质的食物,便使肾脏和尿中的钙、草酸、尿酸的成分普遍增高,如果不能及时有效地排出体外,得肾脏结石、输尿管结石症的条件就形成了。

治疗措施
治疗措施

对症治疗:
1.解痉、止痛、补液、抗炎治疗。
2.排石治疗:结石直径<1.0cm,肾功能好,无合并感染,病程短,能活动的患者选用。
3.溶石治疗:服用药物,大量饮水,调节尿液pH值,控制饮食种类等方法。适合于尿酸盐及胱氨酸结石。
4.体外震波碎石术。
5.经皮肾镜取石,碎石术。
6.手术治疗:根据不同病情选用肾盂切开取石术,肾实质切开取石术,肾部份切除术,肾切除术,肾造瘘术和体外肾切开取石术等。
肾结石的碎、溶、排、防:
肾结石的治疗,只有碎、溶、排、防四结合,才能取得满意的临床治疗效果。肾结石的治疗在没有体外碎石出现之前,对于一些比较疑难的病例,多采用手术方法进行解决,然而手术对于患者增加了经济负担,也加重了机体的损伤,特别是对一些肾功能尚好的患者,手术切口部位的疤痕是结石生成的良好温床。手术中产生的一些缝合线头,也易结石生成。虽然手术取石有这样那样的种种弊端,但是对一些肾功能不好,或有急性梗阻或化脓性感染者,手术又是挽救生命不可替代的方法。手术取石很多时候又无法一次取净。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • CLDN14
    cg229386
    CC
  • SLC34A1
    cg12664418
    GG
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