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您的检测结果
研究人数 215,893
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 1.78
较低风险
您的检测结果
较低风险
41.15%
相对遗传风险
0.29%
终生患病率
7
基因
8
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
腹主动脉瘤
检测意义
腹主动脉瘤(Abdominal Aortic Aneurysm,AAA)是一种常见的心血管疾病,常发生于老年人并具有显著的遗传性。临床上,腹主动脉瘤是指腹主动脉呈瘤样扩张,通常直径增大50%以上定义为动脉瘤,腹主动脉瘤好发于老年男性,吸烟也会显著增加动脉瘤破裂风险。绝大多数的腹主动脉瘤为肾动脉水平以下的病变,腹主动脉瘤的主要病因是动脉硬化。腹主动脉瘤的常见致病危险因素包括:吸烟、高血压、高龄、男性等。对于腹主动脉动脉瘤,最好的方式就是预防,健康人群应参与遗传学检测协助预防相关诱因疾病,并评估罹患此病风险。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患腹主动脉瘤的相对风险减少了41.15%, 是普通人群的0.59倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.78倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据215893人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.50%) 相比, 您的这种基因型患有腹主动脉瘤的终生风险是0.29%。
0.50%
全国平均患病率
0.29%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有15.19%的人和您有相同的风险,68.80%的人风险比您低, 而16.01%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施
预防主动脉瘤首先应积极预防动脉粥样硬化的发生,如已发生,应积极治疗,防止病变、发展恶化并争取病情逆转。健康人群建议做遗传学检测协助预防相关诱因疾病,并评估患病风险。为预防本病的发生,必须从预防动脉硬化着手,限制动物脂肪和高胆固醇类食物的摄入,戒烟或减少吸烟量,积极治疗或预防高血压。
健康管理措施
健康管理措施
预防措施
预防主动脉瘤首先应积极预防动脉粥样硬化的发生,如已发生,应积极治疗,防止病变、发展恶化并争取病情逆转。健康人群建议做遗传学检测协助预防相关诱因疾病,并评估患病风险。为预防本病的发生,必须从预防动脉硬化着手,限制动物脂肪和高胆固醇类食物的摄入,戒烟或减少吸烟量,积极治疗或预防高血压。
健康体检
1.腹部X线片:若有典型的卵壳形钙化阴影,诊断多可确立。
2.彩色多普勒超声:对腹主动脉瘤的诊断很有价值,探查动脉瘤的准确性高,可发现腹主动脉的管腔增粗,清晰地显示其外形及附壁血栓等,为目前优选的诊断方法。
3.CTA:是腹主动脉瘤最常用的检查手段,与超声检查相比,可以更清晰地显示腹主动脉瘤的全貌及其与周围组织结构如肾动脉、腹膜后及脊柱的关系,以及腹膜后血肿等。其诊断准确率几乎达100%。
4.MRA和血管造影:二者虽然也可以作为腹主动脉瘤的诊断手段,但相对少用,尤其是后者,主要作为腹主动脉瘤腔内修复术中的评估手段。对于肾功能不全的患者,可以考虑行MRA检查。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

常见的病因有动脉粥样硬化,其他少见病因包括动脉中层囊性变性、梅毒、先天性发育不良、创伤、感染、结缔组织病等。腹主动脉瘤的常见致病危险因素包括:吸烟、高血压、高龄、男性等。

治疗措施
治疗措施

腹主动脉瘤的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和腔内治疗,手术治疗为主要治疗方式,但随着腔内治疗材料和技术的进步越来越多的腹主动脉瘤倾向于腔内治疗。
1.药物治疗:控制血压、心率、血脂,戒烟等措施可一定程度上控制动脉瘤直径的增加。
2.手术治疗:腹主动脉瘤切除、人工血管置换术,目前仍是治疗此病的经典术式。手术适应证包括:(1)腹主动脉瘤的直径大于或等于5.5cm者。(2)随访过程中其直径每年增加超过1cm者。(3)有症状的腹主动脉瘤。
3.腔内治疗:腹主动脉瘤腔内修复术(EVAR)是治疗腹主动脉瘤的微创手术方式,其手术适应证和禁忌证基本与开放手术相同,其特点是创伤小,避免了传统手术所带来的巨大创伤和痛苦,降低了病人心、肺等重要脏器并发症的发生率和死亡率,尤其对于一些有严重合并症、预期不能耐受传统开腹手术或手术后可能出现严重并发症的高危病例提供了治疗的机会。随着“开窗技术”、“烟囱技术”等的成熟和带分支支架及多层支架的出现,使得越来越多原本需要行开腹手术治疗的复杂腹主动脉瘤倾向于腔内治疗。另外,对于某些累及内脏动脉而不适合行腔内治疗,且合并其他严重疾病不能行开放手术治疗的患者,为了减少手术创伤,为微创腔内修复手术创造条件,可应用联合开放手术和腔内修复术的杂交技术来治疗。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • CDKN2B-AS1
    cg10766880
    AG
  • CELSR2
    cg612239
    TG
  • CKDN2B
    cg2392813
    GG
  • DAB2IP
    cg10994955
    TC
  • DAB2IP
    cg7035092
    GG
  • ERG
    cg2846017
    CC
  • LINC00540
    cg9326477
    AG
  • LRP1
    cg1476141
    AG
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