0
您的检测结果
研究人数 4,754
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 1.31
低风险
您的检测结果
低风险
70.65%
相对遗传风险
0.82%
终生患病率
2
基因
2
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
扩张型心肌病
检测意义

扩张型心肌病 (Dilated cardiomyopathy, DCM)扩张型心肌病占所有心力衰竭病例的三分之一,目前的发病因素仍不明确,但近期的流行病学调查显示,家族性扩张型心肌病患者比例高达48%,扩张型心肌病患者中约有25%可归结为基因突变遗传因素所致。研究发现BAG3基因上的位点突变与该疾病的发生有关,并且突变携带者的患病风险明显升高。有项研究检查了11,700名欧洲血统的人,并在6号染色体(6p21)的较短臂上发现了与扩张型心肌病相关的遗传变异。该变异可能与编码主要组织相容性复合体蛋白质的基因有关。这种复合物在免疫系统中发挥作用,因为它有助于区分身体产生的蛋白质和源自病原体的蛋白质。


相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患扩张型心肌病的相对风险减少了70.65%, 是普通人群的0.29倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.31倍。
相关科室
相关科室
肿瘤科
耳鼻咽喉科
内科
外科等
神经内科
精神科
检验科
消化内科
腹外科
内分泌科
呼吸内科
口腔科
传染科
外科
神经外科
儿科
五官科
耳鼻喉科
肿瘤外科
免疫科
精神心理科
皮肤科
血液内科
妇科
急诊科
心内科
妇产科
风湿免疫科
感染科
心血管外科
泌尿外科
骨科
临床心理科
肾内科
泌尿内科
心脏外科
男科
生殖科
血管外科
神经科
眼科
终生风险评估
终生风险评估
依据4754人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(2.81%) 相比, 您的这种基因型患有扩张型心肌病的终生风险是0.82%。
2.81%
全国平均患病率
0.82%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有42.65%的人和您有相同的风险,42.65%的人风险比您低, 而14.71%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何防治扩张型心肌病?

1. 纠正病因及诱因:如营养缺乏应予以纠正,围生期心肌病应劝其避孕或绝育,见于克山病流行区域者可给予硒盐医治,上呼吸道感染是扩张型心肌病诱发心功能不全的常见原因,应提高机体免疫力,预防呼吸道感染。

2. 注意休息: 休息能减轻心脏负担,促进心肌恢复,根据患者的心功能状况,限制或避免体力和脑力劳动,改善心肌代谢,避免缺氧、劳累、感染、血压增高等可能的诱发因素。

3. 应避免可能引起心肌病的有关因素:积极预防和治疗消化道及呼吸道病毒感染,以防心肌炎、防治原虫如3型原虫等感染,避免由于感染而引起心肌自身的抗原抗体反应。



健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何防治扩张型心肌病?

1. 纠正病因及诱因:如营养缺乏应予以纠正,围生期心肌病应劝其避孕或绝育,见于克山病流行区域者可给予硒盐医治,上呼吸道感染是扩张型心肌病诱发心功能不全的常见原因,应提高机体免疫力,预防呼吸道感染。

2. 注意休息: 休息能减轻心脏负担,促进心肌恢复,根据患者的心功能状况,限制或避免体力和脑力劳动,改善心肌代谢,避免缺氧、劳累、感染、血压增高等可能的诱发因素。

3. 应避免可能引起心肌病的有关因素:积极预防和治疗消化道及呼吸道病毒感染,以防心肌炎、防治原虫如3型原虫等感染,避免由于感染而引起心肌自身的抗原抗体反应。



健康体检

1.X线检查:心脏扩大为突出表现,以左心室扩大主,伴以右心室扩大,也可有左心房及右心房扩大。

2.心电图:不同程度的房室传导阻滞,右束支传导阻滞常见。广泛ST-T改变,左心室高电压,左房肥大,由于心肌纤维化可出现病理性Q波,各导联低电压。

3.超声心动图:左心室明显扩大,左心室流出道扩张,室间隔及左室后壁搏动幅度减弱。

4.同位素检查:同位素心肌灌注显影,主要表现有心腔扩大,尤其两侧心室扩大,心肌显影呈称漫性稀疏。

5.心内膜心肌活检:扩张型心肌病临床表现及辅助检查,均缺乏特异性,近年来国内外开展了心内膜心肌活检,诊断本病敏感性较高,特异性较低。


关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.感染:动物实验中病毒不仅可以引起病毒性心肌炎,且可以引起类似扩张型心肌病的病变,近年来用分子生物学技术在本病患者的心肌活检标本中发现有肠道病毒或巨细胞病毒的RNA,说明本病与病毒性心肌炎关系密切。
2.基因及自身免疫:过去认为大多数DCM病例是散发或特发的,但现在发现家族性的至少占40%~60%。家系分析显示大多数DCM家族为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、线粒体和X连锁遗传。另一方面,免疫反应的改变可增高对疾病的易感性,亦可导致心肌自身免疫损伤。
3.细胞免疫:本病患者中自然杀伤细胞活性减低,减弱机体的防御能力,抑制性T淋巴细胞数量及功能减低,由此发生细胞介导的免疫反应,引起血管和心肌损伤。

治疗措施
治疗措施

1.必须十分强调休息及避免劳累,如有心脏扩大、心功能减退者更应注意,宜长期休息,以免病情恶化。
2.有心力衰竭者采用强心药、利尿药和扩血管药。由于心肌损坏较广泛,洋地黄类、利尿药有益;在低肾小球滤过时,氢氯噻嗪可能失效。此时,需用襻利尿药,如呋塞米。扩血管药,如血管紧张素转换酶抑制剂。用时须从小剂量开始,注意避免低血压。心力衰竭稳定时用β受体阻滞剂有利于改善预后。
3.有心律失常,尤其有症状者需用抗心律失常药或电学方法治疗,对快速室性心律与高度房室传导阻滞而有猝死危险者治疗应积极。
4.对预防栓塞性并发症可用口服抗凝药或抗血小板聚集药。
5.对长期心力衰竭,内科治疗无效者应考虑心脏移植,术后积极控制感染,改善免疫抑制,纠正排斥,1年后生存率可达85%以上。
6.扩张型心肌病的心脏移植治疗可延长生命,心脏移植后,预后大为改观。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • BAG3
    cg2244568
    TT
  • ZBTB17
    cg10937481
    CC
查看更多基因