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您的检测结果
研究人数 8,610
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 5.07
较低风险
您的检测结果
较低风险
25.85%
相对遗传风险
0.01%
终生患病率
10
基因
12
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
间质性肺病
检测意义
间质性肺炎((Interstitial lung Disease, ILD),又叫间质性肺病,是以弥漫性肺实质、肺泡炎和间质纤维化为病理基础,以起病隐袭、病程迁延、活动后呼吸困难、X线胸片提示肺部弥漫性阴影、肺功能提示限制性通气障碍、弥散功能降低和低氧血症为临床表现的不同类疾病群构成的临床病理实体的总称,可呈急性、亚急性及慢性经过,其最特征性的体征是双肺中下部可闻及VelcroUp音(吸气末爆裂音,可有杵状指趾。ILD不是恶性疾病,也不是由已知的细菌、病毒等微生物感染所引起,但有继发感染时可有黏液浓痰,常伴有乏力、厌食、消瘦、四肢关节痛等全身症状,急性期可伴有发热。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患间质性肺病的相对风险减少了25.85%, 是普通人群的0.74倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为5.07倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据8610人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(低于0.01%) 相比, 您的这种基因型患有间质性肺病的终生风险是低于0.01。
0.01%
全国平均患病率
0.01%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有19.57%的人和您有相同的风险,34.40%的人风险比您低, 而46.03%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施
对于病因未明的ILD尚无法预防。但吸烟者发展为特发性肺间质纤维化的危险性增加,且随吸烟者的增加,危险性增加。病因已明的ILD 的预防应该是对于凡是在大粉尘量工作环境中的各类人员,长期接触刺激性强的气体如氯气、氨、二氧化碳、甲醛和各类酸雾、放射性损伤者以及养鸟人群等进行重点监测,定期进行肺功能测定、血气分析及常规的X 线检查,及时早期发现疾病,及时诊治。另外空气中各种微生物、微粒、异性蛋白过敏原、有害刺激性气体的吸入也可引起肺损害。
健康管理措施
健康管理措施
预防措施
对于病因未明的ILD尚无法预防。但吸烟者发展为特发性肺间质纤维化的危险性增加,且随吸烟者的增加,危险性增加。病因已明的ILD 的预防应该是对于凡是在大粉尘量工作环境中的各类人员,长期接触刺激性强的气体如氯气、氨、二氧化碳、甲醛和各类酸雾、放射性损伤者以及养鸟人群等进行重点监测,定期进行肺功能测定、血气分析及常规的X 线检查,及时早期发现疾病,及时诊治。另外空气中各种微生物、微粒、异性蛋白过敏原、有害刺激性气体的吸入也可引起肺损害。
健康体检

1.血液检查:间质性肺炎肺泡结构中炎性和免疫细胞异常与肺外其他病变无关联,许多患者血沉增速,或血液免疫球蛋白增高,与肺纤维化亦无密切关联。有些患者血清中可查到免疫复合体,是从肺脏产生而溢出的。有一部分患者类风湿因子、抗核抗体阳性,部分患者血清出现抗肺胶原抗体。

2.胸部X线检查:诊断间质性肺炎的常用方法之一。高分辨CT 影像对间质性肺病的诊断明显优于普通X 线胸片,对于早期的肺纤维化以及蜂窝肺的确立很有价值。尤其CT 影像在判定常以周边病变为主的ILD 具有独特的诊断价值。

3.肺功能检查:此项检查仅是功能的诊断,而非病理诊断,在早期阶段,肺功能检查可以完全正常,当病情进展才可能出现肺功能检查的异常。

4.肺活检:肺活检是诊断ILD 的最好程序,当病史、X 线胸片、肺功能检查及支气管肺泡灌洗以及生化学、感染病学等检查得不出推断性的诊断时,要进行肺活检。

5.67Ga 核素扫描:67Ga 不聚集于正常的组织器官,而聚集于慢性炎性组织,其敏感性很高但特异性低。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.吸入无机粉尘:二氧化硅,石棉,滑石,锑,铍,煤,铝,锡,铁。

2.吸入有机粉尘:霉草尘,蔗尘,蘑菇肺,饲鸽者病,棉尘,合成纤维,电木放射线损伤。

3.微生物感染:病毒,细菌,真菌,卡氏肺孢子虫病,寄生虫。

4.药物因素:细胞毒化疗药物,白消胺,环磷酰胺。

5.疾病因素:癌性淋巴管炎、肺水肿等。

6.吸入气体:氧,二氧化硫,氯,氧化氮,烟尘,脂类,汞蒸气。

治疗措施
治疗措施

1.肾上腺皮质激素:肾上腺皮质激素能够抑制炎症及免疫过程,对以肺泡炎为主要病变的IPF可能有效,可改善症状和肺功能,对有广泛间质纤维化病例则无效,总体有效率不足30%。其具体的作用机制包括减少肺泡巨噬细胞的数量并抑制其分泌细胞因子,如白介素1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和转化生长因子β(TGF-β)等。下调成纤维细胞TGF-β1的mRNA表达及活性,降低免疫复合物含量。因长期使用激素存在明显的副作用,对于老年(>60岁),尤其是合并冠状动脉心脏病和(或)糖尿病时,若临床表现病情较稳定,无明显的活动性,可不用激素治疗。
2.免疫抑制剂:这类药物常用的有硫唑嘌呤(azathioprine)、环磷酰胺(cycolophosphamide,CTX)、氨甲喋呤(methotrexate,MTX)、环孢霉素A(cyclosporine-A)等。
3.细胞因子拮抗剂:在肺泡炎和纤维化过程中,细胞因子之间及其与炎症细胞、肺组织细胞之间相互作用、相互诱生,促进了肺组织炎症反应或免疫损伤,刺激纤维母细胞的增殖,促进胶原和胞外基质的产生和沉积,对抗这些细胞因子的作用,为肺纤维化的治疗开辟了一条新途径。
4.抗纤维化制剂:(1)秋水仙碱具有抗纤维化作用,其机制主要有:使多种酶的异常改变恢复正常水平,使胶原合成趋于正常,胶原Ⅰ和胶原Ⅲ比例接近正常;抑制纤维连结蛋白及肺泡巨噬细胞源生长因子的释放;抗炎作用。(2)γ-干扰素(INF-γ)具有抑制成纤维细胞增殖和合成胶原作用,下调转化生长因子-β1基因的转录,从而对抗纤维化形成。(3)抗氧化剂:由于氧自由基(ROs)参与多种间质性肺疾病的发生,在肺纤维化中起重要作用,抗氧化剂N-乙酰半胱氨酸(NAC)能抑制肺细胞粘附分子表达及细胞因子生成,NAC吸入肺泡腔中能直接与炎性细胞相互作用,并增加上皮衬液谷胱甘肽(GSH)水平。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ATP11A
    cg1288375
    GG
  • DPP9
    cg12620101
    AA
  • DSP
    cg2085901
    TT
  • FAM13A
    cg2618861
    TG
  • intergenic
    cg2044256
    AA
  • intergenic
    cg4737049
    AA
  • LRRC34
    cg6802901
    TC
  • MUC2
    cg7944212
    CC
  • NR
    cg2451333
    GG
  • NR
    cg3142552
    GG
  • OBFC1
    cg11201471
    AG
  • TERT
    cg2745706
    AC
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