0
您的检测结果
研究人数 25,934
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.27
最大
max 3.62
较低风险
您的检测结果
较低风险
28.95%
相对遗传风险
1.74%
终生患病率
15
基因
16
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
肺气肿
检测意义

肺气肿(Emphysema)是指终末细支气管远端(呼吸细支气管,肺泡管、肺泡囊和肺泡)的气道弹性减退、过度膨胀、充气和肺容积增大或同时伴有气道壁破坏的病理状态。按其发病原因肺气肿有如下几种类型:老年性肺气肿、代偿性肺气肿、间质性肺气肿、灶性肺气肿、旁间隔性肺气肿、阻塞性肺气肿,大多数肺气肿患者会发展为慢性咳嗽。有项研究观察了10,192名非西班牙裔白人和非洲裔美国人受试者,以了解先前确定的TGFbeta2基因附近的遗传变异如何影响肺气肿的风险,研究发现,在成纤维细胞中,TGFbeta2基因附近的变体增加了TGFbeta2的表达。TGFbeta2蛋白有助于调节其他基因的表达,并参与许多细胞过程,如细胞生长和细胞凋亡(程序性细胞死亡)。TGFbeta2基因附近的遗传变异可能通过升高肺成纤维细胞中TGFbeta2的表达而增加肺气肿的风险。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患肺气肿的相对风险减少了28.95%, 是普通人群的0.71倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.27倍, 最高为3.62倍。
相关科室
相关科室
肿瘤科
耳鼻咽喉科
内科
外科等
神经内科
精神科
检验科
消化内科
腹外科
内分泌科
呼吸内科
口腔科
传染科
外科
神经外科
儿科
五官科
耳鼻喉科
肿瘤外科
免疫科
精神心理科
皮肤科
血液内科
妇科
急诊科
心内科
妇产科
风湿免疫科
感染科
心血管外科
泌尿外科
骨科
临床心理科
肾内科
泌尿内科
心脏外科
男科
生殖科
血管外科
神经科
眼科
终生风险评估
终生风险评估
依据25934人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(2.45%) 相比, 您的这种基因型患有肺气肿的终生风险是1.74%。
2.45%
全国平均患病率
1.74%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有77.06%的人和您有相同的风险,12.50%的人风险比您低, 而10.44%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

肺气肿一开始可无症状或仅在劳动、运动时感到气短,逐渐难以胜任原来的工作。随着病情的进展,呼吸困难程度会随之加重,以至稍一活动或完全休息时仍感气短。此外尚可感到乏力、体重下降、食欲减退、上腹胀满,严重影响我们的生活和工作,所以在日常生活中我们要做好预防工作:

1. 预防感冒:感冒不但是并发肺气肿的原因,同时也是诱发肺气肿急性发作的原因。

2. 控制饮食结构:避免酸性物质摄入过量,加剧酸性体质。

3. 远离烟酒:烟、酒都是典型的酸性食品,极易导致人体的酸化,使得病毒有机可乘。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

肺气肿一开始可无症状或仅在劳动、运动时感到气短,逐渐难以胜任原来的工作。随着病情的进展,呼吸困难程度会随之加重,以至稍一活动或完全休息时仍感气短。此外尚可感到乏力、体重下降、食欲减退、上腹胀满,严重影响我们的生活和工作,所以在日常生活中我们要做好预防工作:

1. 预防感冒:感冒不但是并发肺气肿的原因,同时也是诱发肺气肿急性发作的原因。

2. 控制饮食结构:避免酸性物质摄入过量,加剧酸性体质。

3. 远离烟酒:烟、酒都是典型的酸性食品,极易导致人体的酸化,使得病毒有机可乘。

健康体检
1.X线检查:胸廓扩张,肋间隙增宽,肋骨平行,活动减弱,膈降低且变平,两肺野的透亮度增加。
2.心电图检查:一般无异常,有时可呈低电压。
3.呼吸功能检查:对诊断阻塞性肺气肿有重要意义。
4.血液气体分析:如出现明显缺氧二氧化碳潴留时,则动脉血氧分压(PaO2)降低,二氧化碳分压(PaCO2)升高,并可出现失代偿性呼吸性酸中毒,pH值降低。
5.血液和痰液检查:一般无异常,继发感染时似慢支急性发作表现。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.环境因素:引起慢支的各种因素如感染,吸烟,大气污染,职业性粉尘和有害气体的长期吸入,过敏等,均可引起阻塞性肺气肿。

2.机体因素:弹性蛋白酶及其抑制因子失衡学说。

α1-抗胰蛋白酶缺乏和肺气肿关系的研究提示,肺气肿是由肺内的蛋白酶和抗蛋白酶含量的不平衡,使肺泡间隔破坏,大量肺气肿的动物模型支持这一假说,人类肺气肿的研究证明,弹性多肽的浓度在肺气肿的病人中增加,吸烟可增加弹性蛋白溶解活性,抑制肺的成纤维细胞的浸润,造成对弹性蛋白酶的组织敏感性增加,抑制了抗弹性蛋白酶的活性,这些发现支持吸烟使弹性蛋白酶和抗弹性蛋白酶的平衡被打破,从而造成肺的微细结构的破坏,引起肺气肿。

治疗措施
治疗措施

1.适当应用舒张支气管药物:如氨茶碱、β2受体兴奋剂。病情需要时,可适当选用糖皮质激素。
2.根据病原菌或经验应用有效抗生素:如青霉素类、氨基糖苷类、喹诺酮类及头孢菌素类等。
3.呼吸功能锻炼:作腹式呼吸,缩唇深慢呼气,以加强呼吸肌的活动。增加膈肌活动能力。
4.家庭氧疗:每天12~15小时给氧能延长寿命,若能达到每天24小时的持续氧疗,效果更好。
5.物理治疗:视病情制定方案,例如太极拳、呼吸操、定量行走或登梯练习。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • AGPHD1
    cg9798327
    TT
  • BICD1
    cg10853760
    AC
  • CDH6
    cg9302000
    TT
  • CHRNA3
    cg114215297
    TT
  • CHRNA5
    cg17495884
    AC
  • CSMD1
    cg651131
    TG
  • CYP2A6
    cg56123456
    TC
  • DHX15
    cg7707856
    CC
  • HHIP
    cg138651008
    TA
  • MAN2B1
    cg10421225
    TT
  • MGAT5B
    cg7230665
    CC
  • MMP12
    cg17378188
    TT
  • MMP12
    cg17378265
    GG
  • MYO1D
    cg388729
    TC
  • TGFB2
    cg1700395
    TC
  • VWA8
    cg9600220
    GG
查看更多基因