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您的检测结果
研究人数 39,282
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 3.75
较低风险
您的检测结果
较低风险
40.83%
相对遗传风险
3.85%
终生患病率
12
基因
12
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
甲状腺功能减退症
检测意义
甲状腺功能减退症(Hypothyroidism)简称甲减,是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。如果不进行治疗,甲状腺功能低下可导致肥胖、代谢低下、不育、心脏疾病以及其它严重疾病。甲减是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。导致甲减的遗传性因素包括甲状腺胚胎发育、自身免疫等相关基因的突变。高危人群有:(1)甲减、甲状腺疾病、自身免疫性疾病、1型糖尿病家族或个人史者;(2)以往有甲状腺手术切除、头颈部放射治疗、放射性碘131治疗史者;(3)更年期女性和怀孕女性,自然流产和早产史女性。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患甲状腺功能减退症的相对风险减少了40.83%, 是普通人群的0.59倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为3.75倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据39282人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(6.50%) 相比, 您的这种基因型患有甲状腺功能减退症的终生风险是3.85%。
6.50%
全国平均患病率
3.85%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有26.11%的人和您有相同的风险,19.60%的人风险比您低, 而54.30%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何防治甲状腺功能减退症?

1. 定期筛查:建议老年人或大于35岁的人每5年筛查1次,以便发现临床甲减患者;特别是孕期妇女、不孕症和排卵功能异常者以及有甲状腺疾病家族史、1型糖尿病或自身免疫功能紊乱和希望妊娠的妇女更需筛查。

2. 甲减的病因预防:呆小症、成人甲状腺功能减退的预防,积极防止甲减病情恶化,早期采用中医药治疗可有效的预防并发症的发生。

3. 防止甲减愈后复发:应规律运动,增强体质提高御病能力,同时有效促进心血管系统机能,预防慢性疾病。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何防治甲状腺功能减退症?

1. 定期筛查:建议老年人或大于35岁的人每5年筛查1次,以便发现临床甲减患者;特别是孕期妇女、不孕症和排卵功能异常者以及有甲状腺疾病家族史、1型糖尿病或自身免疫功能紊乱和希望妊娠的妇女更需筛查。

2. 甲减的病因预防:呆小症、成人甲状腺功能减退的预防,积极防止甲减病情恶化,早期采用中医药治疗可有效的预防并发症的发生。

3. 防止甲减愈后复发:应规律运动,增强体质提高御病能力,同时有效促进心血管系统机能,预防慢性疾病。

健康体检
1.甲状腺功能检查:血清TT4、TT3、FT4、FT3低于正常值。
2.血清TSH值:
(1)原发性甲减症 TSH明显升高同时伴游离T4下降。亚临床型甲减症血清TT4、TT3值可正常,而血清TSH轻度升高,血清TSH水平在TRH兴奋剂试验后,反应比正常人高。
(2)垂体性甲减症 血清TSH水平低或正常或高于正常,对TRH兴奋试验无反应。应用TSH后,血清TT4水平升高。
(3)下丘脑性甲减症 血清TSH水平低或正常,对TRH兴奋试验反应良好。
(4)周围性甲减(甲状腺激素抵抗综合征) 中枢性抵抗者TSH升高,周围组织抵抗者TSH低下,全身抵抗者TSH有不同表现。
3.X线检查:心脏扩大,心搏减慢,心包积液、颅骨平片示蝶鞍可增大。
4.心电图检查:示低电压,Q-T间期延长,ST-T异常。超声心动图示心肌增厚,心包积液。
5.血脂、肌酸磷酸激酶活性增高,葡萄糖耐量曲线低平。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.原发性(甲状腺性)甲减多见,约占甲减症的96%。是由甲状腺本身的病变引起的,根据临床所见,有因服用抗甲状腺药物引起的、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲亢或甲状腺癌的甲状腺大部切除术后、放射性碘治疗后、先天性甲状腺缺如或克汀病、舌甲状腺、侵袭性纤维性甲状腺炎、致甲状腺肿物质引起、先天性甲状腺激素生成障碍、甲状腺的转移瘤以及慢性地方性碘缺乏引起等。

2.继发性(垂体性)甲减较少见,是由垂体疾病使TSH分泌减少引起的,如垂体肿瘤、席汉(Sheehan)综合征、非肿瘤性选择性TSH缺乏、卒中、垂体手术或脑垂体部位放射治疗以后引起。

3.第三性(下丘脑性)甲减罕见,由于下丘脑产生促甲状腺激素释放激素(TRH)的减少,使得垂体的TSH的分泌减少而引起的,如鞍上肿瘤及先天性TRH缺乏等。

4.末梢对甲状腺激素作用抵抗核受体缺乏、T3或T4受体的结合障碍,以及受体后缺陷等。

治疗措施
治疗措施

1.甲状腺制剂终身替代治疗:早期轻型病例以口服甲状腺片或左甲状腺素为主。检测甲状腺功能,维持TSH在正常值范围。
2.对症治疗:中、晚期重型病例除口服甲状腺片或左旋甲状腺素外,需对症治疗如给氧、输液、控制感染、控制心力衰竭等。对于甲亢病人治疗要防止过度造成甲减。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • HLA-DQA2
    cg3139326
    CC
  • INSR
    cg4814022
    TT
  • KRT18P13
    cg935095
    TC
  • MTF1
    cg3758288
    TT
  • PDE8B
    cg4714003
    AG
  • PHTF1
    cg6689283
    CC
  • SH2B3
    cg3194110
    CC
  • TNFRSF19
    cg10171608
    GG
  • TRNAH
    cg10971140
    AG
  • VAV3
    cg4924683
    TT
  • ZBTB10
    cg1061526
    CC
  • ZNF804B
    cg10257957
    TT
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