云鲸基因

您的检测结果

研究人数 3,582

可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69

最大
max 1.45

低风险

您的检测结果

低风险

61.76%

相对遗传风险 ↓

0.01%

终生患病率

基因

位点

遗传率

50%

遗传贡献

检测意义

检测意义

结节病（Sarcoidosis）是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病，临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现。肉芽肿结节可侵犯全身各器官，常见于青壮年，临床上90%以上有肺的改变，肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表现，同时组织学上具有非干酪上皮样细胞肉芽肿即可做出诊断，但应除外其他肉芽肿性疾病。该病的免疫学特征为皮肤迟缓样过敏反应受到抑制及Ⅰ型辅助T细胞（TH1）免疫反应增强，同时可见循环免疫复合物及B细胞反应增高。

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相对遗传风险

与人群的平均值相比, 您患结节病的相对风险减少了61.76%, 是普通人群的0.38倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.45倍。

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终生风险评估

依据3582人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.01%) 相比, 您的这种基因型患有结节病的终生风险是低于0.01。

0.01%

全国平均患病率

0.01%

您的终身患病率

人群风险分布

人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有36.36%的人和您有相同的风险,36.36%的人风险比您低, 而27.27%的人的风险比您高。

健康管理措施

有经验的皮肤专家提醒你：针对结节病，生活中要多多的了解，尤其是针对结节病的早期症状，及早的自我察觉，做好结节病预防准备；如果严重的时候，及早去专业的皮肤医院接受科学检查。加强锻炼身体，生活要有规律，摄取多种营养食物。防治上呼吸道病变，从而调整免疫机制。1. I期结节病，每6个月复查1次；2.其他期结节病每3～6个月复查1次；3.随访观察至少3年，直至胸部X线正常后2年；4.对于经激素治疗后缓解的病人应加强随访观察；5.结节病治疗上目前肾上腺皮质激素仍为首选药物，在不影响治疗的同时减少剂量可以大大减少机会性感染的发生；6.糖尿病患者可能用激素而加重，应慎用。

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健康管理措施

预防措施

健康体检

1.血液检查：活动进展期可有白细胞减少、贫血、血沉增快。部分患者血清球蛋白部分增高，以IgG增高者多见，其次是IgG、IgM增高较少见。血浆白蛋白减少。血钙增高，血清尿酸增加，血清碱性磷酸酶增高。血清血管紧张素转化酶（SACE）活性在急性期增加，对诊断有参考意义，血清中白介素-2受体（IL-2R）和可溶性白介素-2受体（sIL-2R）升高，对结节病的诊断有较为重要的意义。部分患者a1-抗胰蛋白酶、溶菌酶、ß2-微球蛋白（ß2-MG）、血清腺苷脱氢酶（ADA）、纤维连结蛋白（Fn）等升高，在临床上有一定参考意义。

2.结核菌素试验：部分患者对100U结核菌素的皮肤试验无反应或极弱反应。

3.结节病抗原试验：以急性结节患者的淋巴结或脾组织制成1：10生理盐水混悬液体为抗原。取混悬液0.1～0.2ml作皮内注射，10天后注射处出现紫红色丘疹，4～6周后扩散到3～8mm，形成肉芽肿，为阳性反应。切除阳性反应的皮肤作组织诊断，阳性率为75%～85%左右。有2%～5%假阳性反应。因无标准抗原，故应用受限制，近年逐渐被淘汰。

4.活体组织检查：取皮肤病灶、淋巴结、前斜角肌脂肪垫、肌肉等组织作病理检查可助诊断。在不同部位摘取多处组织活检，可提高诊断阳性率。

5.支气管肺泡灌洗液检查（BALF）：结节病患者BALF检查在肺泡炎阶段淋巴细胞和多核白细胞计数明显升高，主要是T淋巴细胞增多，CD4+、CD4+/CD8+比值明显增高。此外B细胞的功能也明显增强。BALF中IgG、IgA升高，特别是IgG1、IgG3升高更为突出。

6.经纤维支气管镜肺活检（TBLB）：结节病TBLB阳性率可达63%～97%，0期阳性率很低，Ⅰ期50%以上可获阳性，Ⅱ、Ⅲ期阳性率较高。

7.X线检查：异常的胸部X线表现常是结节病的首要发现，大部分患者伴有胸片的改变。

8.胸部计算机体层扫描（CT）：普通X线胸片对结节病诊断的正确率仅有50%，甚至有少数胸片正常的人肺活检为结节病。因此，近年来CT已广泛应用于结节病的诊断。能较准确估计结节病的类型、肺间质病变的程度和淋巴结肿大的情况。尤其是高分辨薄层CT，为肺间质病变的诊断更为精确，其层厚为1～2mm。

9.67镓（67Ga）肺扫描检查：肉芽肿活性巨噬细胞摄取67Ga明显增加，肺内结节病肉芽肿性病变和肺门淋巴结可被67Ga所显示，可协助诊断，但无特异性。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测，如果发现相关高风险疾病，应尽早进行监测和干预。

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基因结果

基因

位点

基因型
C10orf67

cg1407630

GG

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