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您的检测结果
研究人数 143,108
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 31.46
较高风险
您的检测结果
较高风险
17.69%
相对遗传风险
0.01%
终生患病率
51
基因
70
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
系统性红斑狼疮
检测意义

系统性红斑狼疮(systemic Lupus Erythematosus, SLE)是由于遗传、内分泌和环境因素相互作用而导致的机体免疫失调引起的慢性炎性疾病,90%以上为女性患者。临床表现多种多样,约半数的患者出现不同程度的神经精神症状。约有一半的SLE患者患有肾脏疾病,这是SLE患者最常见的死亡原因之一。遗传因素在该病中起着关键作用,其遗传率估计在43%至66%之间。在一项研究中,研究人员使用以前发表的与欧洲和中国SLE患者显著相关的遗传变异,创建了SLE的遗传风险评分。女性患红斑狼疮的几率是男性的9倍。这是因为除了遗传因素外环境因素很可能在红斑狼疮的发生发展中起作用。这个基因组对超过35000名东亚和欧洲血统的个体进行的广泛关联研究确定了132个与SLE风险相关的基因组区域,其中38个是本研究中新发现的。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患系统性红斑狼疮的相对风险增加了17.69%, 是普通人群的1.18倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为31.46倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据143108人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.01%) 相比, 您的这种基因型患有系统性红斑狼疮的终生风险是0.01%。
0.01%
全国平均患病率
0.01%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有34.23%的人和您有相同的风险,35.64%的人风险比您低, 而30.14%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何预防系统性红斑狼疮?

一级预防:尽量避免诱发机体免疫反应因素,是预防自身免疫性疾病的关键。

                1.保持乐观的情绪;2.坚持锻炼身体;3.劳逸结合;4.避免诱发因素;5.预防感染;6.避免滥用药物。

二级预防:1.早期诊断;2.早期治疗。

三级预防:1.患者应节育,避免妊娠;2.坚持治疗:特别对使用激素和免疫调节剂者应定期复查。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何预防系统性红斑狼疮?

一级预防:尽量避免诱发机体免疫反应因素,是预防自身免疫性疾病的关键。

                1.保持乐观的情绪;2.坚持锻炼身体;3.劳逸结合;4.避免诱发因素;5.预防感染;6.避免滥用药物。

二级预防:1.早期诊断;2.早期治疗。

三级预防:1.患者应节育,避免妊娠;2.坚持治疗:特别对使用激素和免疫调节剂者应定期复查。

健康体检
1.一般检查:由于SLE患者常可存在多系统受累,如血液系统异常和肾脏损伤等,血常规检查可有贫血、白细胞计数减少、血小板降低;肾脏受累时,尿液分析可显示蛋白尿、血尿、细胞和颗粒管型;红细胞沉降率(血沉)在SLE活动期增快,而缓解期可降至正常。
2.免疫学检查:50%的患者伴有低蛋白血症,30%的SLE患者伴有高球蛋白血症,尤其是γ球蛋白升高,血清IgG水平在疾病活动时升高。疾病处于活动期时,补体水平常减低,原因是免疫复合物的形成消耗补体和肝脏合成补体能力的下降,单个补体成分C3、C4和总补体活性(CH50)在疾病活动期均可降低。
3.生物化学检查:SLE患者肝功能检查多为轻中度异常,较多是在病程活动时出现,伴有丙氨酸转氨酶(ALT)和天门冬氨酸转氨酶(AST)等升高。血清白蛋白异常多提示肾脏功能失代偿。在肾脏功能检查中尿液微量白蛋白定量检测,有助于判断和监测肾脏损害程度及预后。发生狼疮性肾炎时,血清尿素氮(Bun)及血清肌酐(Cr)有助于判断临床分期和观察治疗效果。
SLE患者存在心血管疾病的高风险性,近年来逐渐引起高度重视。部分SLE患者存在严重血脂代谢紊乱,炎性指标升高,同时具有高同型半胱氨酸(Hcy)血症。血清脂质水平、超敏C反应蛋白(hs-CRP)和同型半胱氨酸血症被认为是结缔组织病(CTD)相关动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)有效的预测指标,定期检测,可降低降低心血管事件的危险性。
4.自身抗体检测:目前临床开展的SLE相关自身抗体常规检测项目主要有抗核抗体(ANA)、抗双链脱氧核糖核酸(抗dsDNA抗体)抗体、抗可溶性抗原抗体(抗ENA抗体)(包括抗Sm、抗U1RNP、抗SSA/Ro、抗SSB/La、抗rRNP、抗Scl-70和抗Jo-1等)、抗核小体抗体和抗磷脂抗体等。对于临床疑诊SLE的患者应行免疫学自身抗体检测。ACR修订的SLE分类标准中,免疫学异常和自身抗体阳性包括:抗Sm抗体、抗dsDNA抗体、抗磷脂抗体和ANA阳性。
5.组织病理学检查:皮肤活检和肾活检对于诊断SLE也有很大的帮助,皮肤狼疮带试验阳性和“满堂亮”的肾小球表现均有较高的特异性。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

病病因至今尚未肯定,大量研究显示遗传、内分泌、感染、免疫异常和一些环境因素与本病的发病有关。

在遗传素质、环境因素、雌激素水平等各种因素相互作用,导致T淋巴细胞减少、T抑制细胞功能降低、B细胞过度增生,产生大量的自身抗体,并与体内相应的自身抗原结合形成相应的免疫复合物,沉积在皮肤、关节、小血管、肾小球等部位,在补体的参与下,引起急慢性炎症及组织坏死(如狼疮肾炎),或抗体直接与组织细胞抗原作用,引起细胞破坏(如红细胞、淋巴细胞及血小板壁的特异性抗原与相应的自身抗体结合,分别引起溶血性贫血、淋巴细胞减少症和血小板减少症),从而导致机体的多系统损害。

治疗措施
治疗措施

1.一般治疗:适用于所有SLE患者。包括心理及精神支持、避免日晒或紫外线照射、预防和治疗感染或其他合并症及依据病情选用适当的锻炼方式。
2.药物治疗:
(1)非甾体类抗炎药(NSAIDS)适用于有低热、关节症状、皮疹和心包及胸膜炎的患者,有血液系统病变者慎用。
(2)抗疟药氯喹或羟基氯喹,对皮疹、低热、关节炎、轻度胸膜炎和心包炎、轻度贫血和血白细胞计数减少及合并干燥综合征者有效,有眼炎者慎用。长期应用对减少激素剂量,维持病情缓解有帮助。主要不良反应为心脏传导障碍和视网膜色素沉着,应定期行心电图和眼科检查。
(3)糖皮质激素据病情选用不同的剂量和剂型。激素的不良反应有类库欣征、糖尿病、高血压、抵抗力低下并发的各种感染、应激性溃疡、无菌性骨坏死、骨质疏松及儿童生长发育迟缓或停滞等。
(4)免疫抑制剂①环磷酰胺(CTX)对肾炎、肺出血、中枢神经系统血管炎和自身免疫性溶血性贫血有效。不良反应有消化道不适、骨髓抑制、肝脏损害、出血性膀胱炎、脱发、闭经和生育能力降低等。②硫唑嘌呤口服,对自身免疫性肝炎、肾炎、皮肤病变和关节炎有帮助。不良反应有消化道不适、骨髓抑制、肝脏损害及过敏反应等。③甲氨蝶呤(MTX)静点或口服,对关节炎、浆膜炎和发热有效,肾损害者需减量,偶有增强光过敏的不良反应。④环孢素A(CSA)口服,目前主要用于对其他药物治疗无效的SLE患者。⑤长春新碱静点,对血小板减少有效。
3.其他治疗:大剂量免疫球蛋白冲击,血浆置换,适用于重症患者,常规治疗不能控制或不能耐受,或有禁忌证者。
4.狼疮肾炎的治疗:①糖皮质激素。②免疫抑制剂。③血浆置换与免疫吸附疗法。④大剂量免疫球蛋白冲击治疗适用于活动性狼疮肾炎(LN),免疫功能低下合并感染者。⑤其他如抗凝剂,全身淋巴结照射及中药,肾功能不全者可行透析治疗。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
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    cg350236
    AA
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    TC
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    GG
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    GG
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    TC
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    TC
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    GG
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    GG
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    AA
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    CC
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    AA
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    cg1137940
    CC
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    GG
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    cg11082934
    TC
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    cg10855212
    AA
  • GTF2IRD1-GTF2I
    cg73144975
    TT
  • HLA region
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    GG
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    cg2310877
    GG
  • HLA-DQA2
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    TC
  • HLA-DQA2
    cg9285178
    AG
  • HLA-DR3
    cg2197274
    TC
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    cg9280590
    GG
  • IKZF1
    cg10286225
    AA
  • IKZF1
    cg4926620
    GG
  • Intergenic
    cg17817230
    TT
  • Intergenic
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    TT
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    TT
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    AA
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    cg4737748
    AG
  • IRF5
    cg738908
    AA
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    cg11584243
    TT
  • ITGAM
    cg9898345
    CC
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    TT
  • LBH
    cg7589550
    TT
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    cg1923123
    AG
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    cg10867318
    TC
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    AG
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    TC
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    TC
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    TC
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    TC
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    TG
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    TG
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    TC
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    cg10498237
    TT
  • TNPO3
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    TG
  • UBE2L3
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    TG
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    TT
  • WDFY4
    cg2938008
    TT
  • WDFY4
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    AG
  • ZNF184
    cg10956546
    AG
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