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您的检测结果
研究人数 207,406
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.39
最大
max 5.85
较低风险
您的检测结果
较低风险
16.40%
相对遗传风险
0.05%
终生患病率
8
基因
14
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
痛风
检测意义

正常情况下,尿酸在血液中流动,直到被肾胜过滤,最终通过尿液排出体外。当人体不能有效地处理尿酸时,它会积聚在关节和肾脏中,引起痛风和肾结石。已知会产生高水平尿酸的食物包括肝脏、鱼类、含糖饮料和啤酒。避免过度消费这些可能有助于防止痛风发作。一个人的尿酸积累的风险是已知的遗传,但很少有遗传基因位点已被发现。这项全基因组关联研究检查了450, 000非裔美国人、东亚人、欧洲人、西班牙人和南亚人。它确定了183个基因区域,其中147个是新的,与痛风的风险增加相关,这些变异共同解释了尿酸产生的大约8%的遗传率。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患痛风的相对风险减少了16.40%, 是普通人群的0.84倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.39倍, 最高为5.85倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据207406人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.06%) 相比, 您的这种基因型患有痛风的终生风险是0.05%。
0.06%
全国平均患病率
0.05%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有51.36%的人和您有相同的风险,16.02%的人风险比您低, 而32.62%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

痛风病人除在医生指导下应用适当药物外,在日常生活中还应注意以下几点:

1. 饮食:含嘌呤量高的食物尽量不吃或少吃;多吃蔬菜和水果,多饮水;节制烟酒,不喝浓茶、咖啡等饮料。

2. 妥善处理诱发因素,禁用或少用影响尿酸排泄的药物。

3. 肥胖者要积极减肥,减轻体重,这对于防止痛风发生颇为重要。

4. 注意劳逸结合,一般不主张痛风病人参加跑步等较强的体育锻炼,或进行长途步行旅游。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

痛风病人除在医生指导下应用适当药物外,在日常生活中还应注意以下几点:

1. 饮食:含嘌呤量高的食物尽量不吃或少吃;多吃蔬菜和水果,多饮水;节制烟酒,不喝浓茶、咖啡等饮料。

2. 妥善处理诱发因素,禁用或少用影响尿酸排泄的药物。

3. 肥胖者要积极减肥,减轻体重,这对于防止痛风发生颇为重要。

4. 注意劳逸结合,一般不主张痛风病人参加跑步等较强的体育锻炼,或进行长途步行旅游。

健康体检
1.血尿酸测定:男性血尿酸值超过7mg/dl,女性超过6mg/dl为高尿酸血症。
2.尿尿酸测定:低嘌呤饮食5天后,24小时尿尿酸排泄量>600mg为尿酸生成过多型(约占10%);<300mg提示尿酸排泄减少型(约占90%)。在正常饮食情况下,24小时尿尿酸排泄量以800mg进行区分,超过上述水平为尿酸生成增多。这项检查对有痛风家族史、年龄较轻、血尿酸水平明显升高、伴肾结石的患者更为必要。通过检测,可初步判定高尿酸血症的生化分型,有助于降尿酸药选择及判断尿路结石性质。
3.尿酸盐检查:偏振光显微镜下表现为负性双折光的针状或杆状的单钠尿酸盐晶体。急性发作期,可见于关节滑液中白细胞内、外;也可见于在痛风石的抽吸物中;在发作间歇期,也可见于曾受累关节的滑液中。
4.影像学检查:急性发作期仅见受累关节周围非对称性软组织肿胀;反复发作的间歇期可出现一些不典型的放射学改变;慢性痛风石病变期可见单钠尿酸盐晶体沉积造成关节软骨下骨质破坏,出现偏心性圆形或卵圆形囊性变,甚至呈虫噬样、穿凿样缺损,边界较清,相邻的骨皮质可膨起或骨刺样翘起。重者可使关节面破坏,造成关节半脱位或脱位,甚至病理性骨折;也可破坏软骨,出现关节问隙狭窄及继发退行性改变和局部骨质疏松等。
5.超声检查:受累关节的超声检查可发现关节积液、滑膜增生、关节软骨及骨质破坏、关节内或周围软组织的痛风石及钙质沉积等。超声下出现肾髓质特别是锥体乳头部散在强回声光点,则提示尿酸盐肾病,也可发现X线下不显影的尿酸性尿路结石。
6.其他实验室检查:尿酸盐肾病可有尿蛋白浓缩功能不良,尿比重1.008以下,最终可进展为氮质血症和尿毒症等。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.饮酒:饮酒容易引发痛风。因为酒精在肝组织代谢时,大量吸收水份,使血浓度加强,使到原来已经接近饱和的尿酸,加速进入软组织形成结晶,导致身体免疫系统过度反应(敏感)而造成炎症。

2.饮食:痛风可以由饮食,天气变化如温度气压突变,外伤等多方面引发。

3.尿酸长期增高:血液中尿酸长期增高是痛风发生的关键原因。

治疗措施
治疗措施

1.一般治疗:进低嘌呤低能量饮食,保持合理体重,戒酒,多饮水,每日饮水2000ml以上。避免暴食、酗酒、受凉受潮、过度疲劳和精神紧张,穿舒适鞋,防止关节损伤,慎用影响尿酸排泄的药物如某些利尿剂和小剂量阿司匹林等。防治伴发病如高血压、糖尿病和冠心病等。
2.急性痛风性关节炎:卧床休息,抬高患肢,冷敷,疼痛缓解72小时后方可恢复活动。尽早治疗,防止迁延不愈。应及早、足量使用以下药物,见效后逐渐减停。急性发作期不开始降尿酸治疗,已服用降尿酸药物者发作时不需停用,以免引起血尿酸波动,延长发作时间或引起转移性发作。
3.间歇期和慢性期:目的是长期有效控制血尿酸水平,防止痛风发作或溶解痛风石。使用降尿酸药指征包括急性痛风复发、多关节受累、痛风石、慢性痛风石性关节炎或受累关节出现影像学改变、并发尿酸性肾石病等。治疗目标是使血尿酸<6mg/dl,以减少或清除体内沉积的单钠尿酸盐晶体。目前临床应用的降尿酸药主要有抑制尿酸生成药和促进尿酸排泄药,均应在急性发作终止至少2周后,从小剂量开始,逐渐加量。根据降尿酸的目标水平在数月内调整至最小有效剂量并长期甚至终身维持。仅在单一药物疗效不好、血尿酸明显升高、痛风石大量形成时可合用2类降尿酸。在开始使用降尿酸药物同时,服用低剂量秋水仙碱或非甾体类抗炎药至少1个月,以预防急性关节炎复发。肾功能正常、24小时尿尿酸排泄量3.75mmol,应选择抑制尿酸合成药。
4.肾脏病变的治疗:痛风相关的肾脏病变均是降尿酸药物治疗的指征,应选用别嘌醇,同时均应碱化尿液并保持尿量。慢性尿酸盐肾病如需利尿时,避免使用影响尿酸排泄的噻嗪类利尿剂及呋塞米等,其他处理同慢性肾炎。对于尿酸性尿路结石,经过合理的降尿酸治疗,大部分可溶解或自行排出,体积大且固定者可行体外冲击碎石、内镜取石或开放手术取石。对于急性尿酸性肾病急危重症,迅速有效地降低急骤升高的血尿酸,除别嘌醇外,也可使用尿酸酶,其他处理同急性肾衰竭。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ABCG2
    cg1490618
    AG
  • ABCG2
    cg2240748
    TG
  • ABCG2
    cg2737731
    AG
  • ABCG2
    cg3123626
    CC
  • CNIH-2
    cg4083188
    GG
  • CUX2
    cg4776172
    TT
  • FAM35A
    cg7913062
    CC
  • MAP3K11
    cg10801427
    GG
  • MYL2
    cg2197986
    TT
  • NR
    cg11731834
    CC
  • NR
    cg13297586
    AA
  • NR
    cg2240748
    TG
  • SLC2A9
    cg3785554
    CC
  • SLC2A9
    cg4484752
    CC
  • SLC2A9
    cg744159
    TT
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