0
您的检测结果
研究人数 1,039
可信度评级

★★★★☆

最小
min 0.69
最大
max 1.44
低风险
您的检测结果
低风险
52.77%
相对遗传风险
4.72%
终生患病率
6
基因
6
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
儿童自身免疫性疾病
检测意义
自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病,是导致慢性病和残疾的一个明显原因。根据主要病理和临床特点不同,AD常分为两类疾病,即多器官(系统)疾病和单一器官(组织)受累疾病。自身免疫性疾病的家族聚集性和共患病比例很高,提示疾病的易感性中可能存在遗传倾向。自身免疫性甲状腺炎、银屑病、青少年特发性关节炎、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、类风湿关节炎、多发性硬化和炎症性肠病等疾病的全基因组关联研究已经明确了数百个自身免疫性疾病相关的单核苷酸多态性。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患儿童自身免疫性疾病的相对风险减少了52.77%, 是普通人群的0.47倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.44倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据1039人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(10.00%) 相比, 您的这种基因型患有儿童自身免疫性疾病的终生风险是4.72%。
10.00%
全国平均患病率
4.72%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有5.98%的人和您有相同的风险,13.63%的人风险比您低, 而80.39%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施
治疗方案和药物剂量应注意个体化的原则,并注意观察药物的不良反应。非甾类抗炎药和糖皮质激素均可应用于治疗AID,对于间断发作性AID,多数无需持续用药,可以在发作期用药控制症状并减轻炎性反应,发作间期可以停药。而多数AD需要持续用药,直至疾病缓解期才可以考虑减至最小剂量维持或者停药。秋水仙碱可以应用于大多数AID,抗IL-1治疗已经被公认为秋水仙碱无效的AID患者的主要选择。包括3种:anakinra(IL-1受体括抗剂)、rilonacept(可溶性IL-1受体,可中和IL-1β)和canakinumab(抗IL-1β单克隆抗体)。抗IL-11包括:IL-6拮抗剂--tocilizumab已被证实可有效应用于难治性RA和SLE,但在AID的应用报道较少。
健康管理措施
健康管理措施
预防措施
治疗方案和药物剂量应注意个体化的原则,并注意观察药物的不良反应。非甾类抗炎药和糖皮质激素均可应用于治疗AID,对于间断发作性AID,多数无需持续用药,可以在发作期用药控制症状并减轻炎性反应,发作间期可以停药。而多数AD需要持续用药,直至疾病缓解期才可以考虑减至最小剂量维持或者停药。秋水仙碱可以应用于大多数AID,抗IL-1治疗已经被公认为秋水仙碱无效的AID患者的主要选择。包括3种:anakinra(IL-1受体括抗剂)、rilonacept(可溶性IL-1受体,可中和IL-1β)和canakinumab(抗IL-1β单克隆抗体)。抗IL-11包括:IL-6拮抗剂--tocilizumab已被证实可有效应用于难治性RA和SLE,但在AID的应用报道较少。
健康体检
根据临床表现考虑不同疾病,做相应检查。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

自身抗体如何导致 AID 的发生:致病性自身抗体的 5 条标准:患者体内存在这种抗体; Abs 与靶抗原相互作用;抗体被动转移可以产生疾病相关表现;抗原免疫可以产生疾病模型;抗体水平降低可以改善病情。 自身抗体通过直接及间接作用致病。直接致病作用:自身抗体与表达于靶器官的功能性自身抗原结合 (例如受体) ,直接抑制或诱导其功能(直接致病作用)。间接致病作用:自身抗体诱导的免疫复合物通过 FcγR 激活炎性介质(细胞因子)或补体系统,导致系统性或局部组织损伤。

1.自身抗原的出现:(1)隐蔽抗原的释放。(2)自身抗原发生改变。
2.免疫调节异常:(1)多克隆刺激剂的旁路活化。(2)Th1和Th2细胞功能失衡。
3.交叉抗原:(1)柯萨奇病毒→糖尿病。(2)链球菌感染→急性肾小球肾炎,风湿性心脏病。
4.遗传因素。

治疗措施
治疗措施

一般以对症治疗及控制病情进展为主。治疗方案和药物剂量应注意个体化的原则,并注意观察药物的不良反应。


基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • ANKRD55
    cg7741232
    GG
  • GPR35
    cg4686016
    AG
  • IL21
    cg62333818
    AC
  • INS
    cg17895391
    CC
  • PTPN22
    cg6689283
    CC
  • TNFSF15
    cg4256511
    TC
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